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Cours 1S « Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique »

samedi, octobre 27th, 2012

Reproduction conforme de la cellule et réplication de l’ADN.

 Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes qui sont dans des états de condensation variables au cours du cycle cellulaire (chromatine à ADN décondensé durant l’interphase / ADN condensé en bâtonnets : chromosomes sensu stricto). En général la division cellulaire est une reproduction conforme (les deux cellules sont génétiquement identique) qui conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre et morphologie des chromosomes).

Phases du cycle cellulaire : interphase (G1, S, G), mitose.

Chaque chromatide contient une molécule d’ADN (chromosome à 2 chromatides = 2 molécules d’ADN). Au cours de la phase S, l’ADN subit la réplication semi-conservative. En absence d’erreur, ce phénomène préserve, par copie conforme, la séquence des nucléotides. Ainsi, les deux cellules filles provenant par mitose d’une cellule mère possèdent la même information génétique.

 

Variabilité génétique et mutation de l’ADN.

 Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes (UV, radioactivité, certaines molécules). L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques. Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise.

Une mutation est donc une modification accidentelle de la séquence de l’ADN :

-         Remplacement ou substitution de nucléotides.

-         Addition ou insertion de nucléotides.

-         Perte ou délétion de nucléotides.

Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient alors héréditaire : elle peut donc être transmise à la descendance). Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité.

 

L’expression du patrimoine génétique

 La séquence des nucléotides d’une molécule d’ADN représente une information. Le code génétique est le système de correspondance mis en jeu lors de la traduction de cette information :

Un codon ou triplet de nucléotides spécifie un acide aminé donné.

Code dégénéré ou redondant : plusieurs triplets peuvent coder un acide aminé donné.

Code univoque : à un codon donné ne correspond qu’un acide aminé donné.

Existence d’un codon d’initiation :AUG.

Existence de trois codons-stop qui permettent d’arrêter l’élongation de la protéine: UGA, UAA, UAG.

À quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres vivants (universalité du code génétique).

Les portions codantes de l’ADN comportent l’information nécessaire à la synthèse de chaînes protéiques issues de l’assemblage d’acides aminés (la cellule en utilise 20 différents).

Chez les eucaryotes, la transcription est la fabrication, dans le noyau, d’une molécule d’ARN pré-messager, complémentaire du brin codant de l’ADN. Après une éventuelle maturation (coupure et élimination de certaines parties de l’ARN,les introns, et assemblage des parties restantes, les exons) , l’ARN messager est traduit en protéines dans le cytoplasme.

Un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte (selon le type de cellule ou l’état de différenciation de la cellule), des maturations différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes.

 

ADN =) ARN pré-messager =) ARN messager =) Protéines.

     Transcription          Maturation         Traduction

 

L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :

- du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;

- de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés.

Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire.

Génotype (gènes et allèles) =) Phénotype moléculaire (protéines) =) Phénotype cellulaire (cellules) =) Phénotype macroscopique (organisme).

 

 

Animations génétique, chromosome et ADN.

samedi, juin 18th, 2011

Vocabulaire de génétique.

Du chromosome à l’ADN.

Questions et corrigés pour la partie « Mobiliser ses connaissances ».

vendredi, juin 17th, 2011

Questions et corrigés pour la partie « Mobiliser ses connaissances » « Du génotype au phénotype,applications biotechnologiques ».

Epreuve anticipée de l’enseignement scientifique du Baccaluréat.

  

  

PRESENTEZ LE SYSTEME DE CORRESPONDANCE ENTRE L’INFORMATION D’UN GENE ET SON EXPRESSION.

L’information d’un gène se présente sous la forme d’une séquence de nucléotides (ou bases azotées). Il en existe 4 types différents: A (adénosine ou nucléotide à adénine),T (thymidine ou nucléotide à thymine), G (guanosine ou nucléotide à guanine), C (cytidine ou nucléotide à cytosine). Cette information est portée par la molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique) constituant des chromosomes.

L’expression d’un gène correspond à la fabrication d’une protéine par la cellule, molécule constituée d’une séquence d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents utilisés par les cellules. La séquence de la protéine est déterminée par la séquence du gène.

Le système de correspondance entre gène et protéine est le code génétique: La séquence du gène détermine la séquence de la protéine. Ce système est basé sur des triplets de nucléotides (codons) qui spécifient un acide aminé précis. Le code est redondant (ou dégénéré) car plusieurs triplets différents peuvent coder un même acide aminé. Il est non ambigue car un triplet donné code toujours le même acide aminé. Il est universel car le code génétique est identique pour l’ensemble des êtres vivants. Il existe des codons-stop qui spécifient la fin de la protéine.

APRES AVOIR RAPPELE LA RELATION ENTRE ADN ET PROTEINE , EXPLIQUEZ COMMENT CETTE RELATION PEUT ABOUTIR A UNE VERSION MODIFIEE D’UNE PROTEINE, ET LES CONSEQUENCES EVENTUELLES DE CETTE MODIFICATION.

L’ADN est une molécule portée par les chromosomes. Elle est consituée d’une séquence de nucléotides (ou bases azotées). Il en existe 4 types différents: A (adénosine ou nucléotide à adénine),T (thymidine ou nucléotide à thymine), G (guanosine ou nucléotide à guanine), C (cytidine ou nucléotide à cytosine).

Une protéine est une molécule constituée d’une séquence d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents utilisés par les cellules.

La séquence d’une protéine est déterminée par la séquence d’un gène (portion de la molécule d’ADN). La relation entre les deux est le code génétique (système  basé sur des triplets de nucléotides (codons) qui spécifient un acide aminé précis. Le code est redondant (ou dégénéré) car plusieurs triplets différents peuvent coder un même acide aminé. Il est non ambigue car un triplet donné code toujours le même acide aminé. Il existe des codons-stop qui spécifient la fin de la protéine.

Une modification de la séquence des nucléotides de l’ADN (mutation) peut donc entrainer une modification de la séquence en acides aminés de la protéine. Il existe plusieurs types de mutation: remplacement d’un ou plusieurs nucléotides (substitution), perte d’un ou plusieurs nucléotides (délétion), addition d’un ou plusieurs nucléotides (insertion). La version modifiée du gène est un allèle. Les conséquences sur la protéine sont variables (changement d’un ou plusieurs acides aminés, amputation de la protéine ou protéine plus courte).

La modification de la séquence de la protéine va modifier les propriétés de cette dernière ou la rendre non fonctionnelle (Phénotype moléculaire modifié). Ceci peut avoir pour conséquence de modifier le fonctionnement ou l’activité des cellules (Phénotype cellulaire modifié) ce qui peut modifier le fonctionnement ou l’activité des organes et de l’organisme (phénotype macrocopique modifié).

DEFINISSEZ LES NOTIONS DE GENOTYPE ET DE PHENOTYPE D’UN INDIVIDU. CITEZ LES ECHELLES AUXQUELLES ON PEUT DEFINIR LE PHENOTYPE. EXPLIQUEZ POURQUOI UN MEME PHENOTYPE PEUT CORRESPONDRE A DIFFERENTS GENOTYPES.

Le génotype correspond aux gènes et allèles possédés par un individu. Le support du génotype est la molécule d’ADN.

Le phénotype correspond aux caractères observables d’un individu. Il peut se définir à différentes échelles: Phénotype moléculaire (séquence,structure et propriété des protéines), Phénotype cellulaire (caractéristiques des cellules), Phénotype macroscopique (caractéristiques des organes et à l’échelle del’organisme).

Un même phénotype peut correspondre à différents génotypes car:

- Toute modification de la séquence d’un gène (mutation) n’a pas forcément de conséquence sur le phénotype (soit parce que la séquence de la protéine n’est pas modifiée par la mutation du gène, soit parce les propriétés de la protéine ne sont pas modifiées malgré le changement en acide aminé suite à la mutation du gène). Ainsi deux allèles différents peuvent déterminer le même phénotype.

- Tout individu possède deux allèles pour un même gène. Certains allèles, récessifs, ne s’expriment pas toujours. Ainsi un individu possédant pour un gène deux allèles dominants (homozygote) et un allèle dominant associé à un allèle récessif (hétérozygote) exprime le phénotype de l’allèle dominant.

- Certains phenotypes sont le résultat de l’expression de plusieurs gènes ce qui accroit les possibilités de génotypes différents pouvant donner un même phénotype.

APRES AVOIR EXPLIQUE POURQUOI CERTAINS COUPLES DE PERSONNES DE PHENOTYPE SAIN RISQUENT DE DONNER NAISSANCE A UN ENFANT ATTEINT D’UNE MALADIE GENETIQUE HEREDITAIRE, DEFINISSEZ LES EXPRESSIONS DE  «MEDECINE PREDICTIVE» ET «DIAGNOSTIC PRENATAL» EN LES APPLIQUANT A CETTE SITUATION.

Phénotype diabétique:une origine génétique et environnementale.

mercredi, juin 15th, 2011
diabète, nutrition et mode de vie
  Pimas de Gila River Pimas de Maycoba
diabète de type 2(% de la population) 38 6,9 
obésité(% de la population) 69 13  
activité physique (heures / semaine) 5 25  
apports lipidiques (% de l’énergie totale) 35 26  

 

diabète de type 2 chez les indiens Pima du Mexique( originaires de Sibérie) séparés en 2 populations.

Le % de diabétiques chez les mexicains non Pima est de 2 ,6%.

origine : » Banque de Schémas SVT Dijon »

  

A partir de l’exploitation de certaines données du document ci-dessus :

 -montrer que le diabète de type II a une origine génétique.

 Les indiens Pima bien que vivant dans deux lieux différents ont une origine commune. Il sont donc génétiquement apparentés. Le pourcentage de diabétique chez les Pima de Gila river est de 38% et chez ceux de Maycoba il est de 6,9% contre 2,6 % pour les méxicains non Pima. Le risque d’être diabétique pour un Pima est donc respectivement 14 fois et 2,6 fois supérieur à un mexicain non Pima. On peut donc penser que le diabète a une origine génétique.

-montrer que le diabète de type II a aussi une origine environnementale.

Le pourcentage de diabétique est différent chez les Pima de Gila river (38%) et ceux de Maycoba (6,9%) bien que les deux populations soient génétiquement apparentées. On peut penser que des facteurs non génétiques sont impliqués dans l’apparition de la maladie. Il s’agit de facteurs environnementaux. Il y a chez les indiens de Gila river fortement touchés par le diabète un fort % d’obésité (69%) lié à un manque d’activité physique(5h/semaine contre 25 pour les Pima de Maycoba) et une alimentation riche en lipides (35% de l’énergie totale contre 26 % chez les Pima de Maycoba).

-montrer quels sont les facteurs de l’environnement impliqués dans l’apparition de la maladie.

Les facteurs impliqués dans l’apparition du diabète sont une alimentation trop riche en lipide et le manque d’activité physique.

 

Complexité des relations génotype phénotype.

mercredi, juin 15th, 2011

Le phénotype d’un individu (ses caractères observables) dépend de son génotype (l’ensemble des allèles qu’il possède).

La relation entre le génotype et le phénotype peut parfois être complexe pour les raisons suivantes:

-  Chaque cellule d’un individu possède deux chromosomes homologues portant les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles (versions différentes d’un gène). Un individu peut être homozygote (il possède deux versions identiques d’un allèle) ou hétérozygote (il possède deux allèles différents). Il existe une hiérarchie entre les allèles. Lorsqu’ils s’expriment simultanément on dit qu’ils sont codominants (ex:allèle A et B des groupes sanguins). Un allèle peut être dominant par rapport à un autre allèle dit récessif (ex: allèle A dominant sur l’allèle O dit recessif ; allèles responsables de nombreuses maladies génétiques comme la mucoviscidose, la myopathie, la drépanocytose, la phénylcétonurie qui sont récessifs par rapport à l’allèle normal permettant la synthèse d’une protéine normale). Un allèle récessif ne s’exprime que s’il est présent en double exemplaires. Lorsqu’un allèle est dominant sur un autre allèle récessif, un individu homozygote possédant deux exemplaires de l’allèle dominant et un individu hétérozygote possédant l’allèle dominant et le récessif ont le même phénotype (celui de l’allèle dominant). Ainsi un même phénotype peut correspondre à des génotypes différents.

Ex:Groupes sanguins: Génotypes (A/O) et (A/A) =) Phénotype [A]

Ex: Mucoviscidose:allèle m responsable de la maladie récessif par rapport à l’allèle normal N. Génotype (N/m) et (N/N) =) Phénotype non malade [N].

PS:cet exemple est valable pour la majorité des maladies génétiques, l’allèle responsable de la maladie est généralement récessif ce qui explique que des parents porteurs sains (N/m) puissent transmettre la maladie à leurs enfants.

 

-  La réalisation d’un phénotype dépend souvent de l’expression de plusieurs gènes. Il y a souvent plusieurs gènes qui sont responsables d’un phénotype. La mutation de l’un seulement de ces gènes peut donc altérer ou changer le phénotype. Cela augmente donc les combinaisons possibles de génotypes différents qui peuvent donner le même phénotype.

Ex: la couleur de la peau dépend de la fabrication d’un pigment, la mélanine. Plusieurs gènes sont impliqués dans la fabrication de la mélanine et certains dans sa répartition dans les cellules.

 

-  Un phénotype donné dépend du génotype mais également de l’environnement. Les facteurs de l’environnement (alimentation, pollution, hygiène de vie, climat, facteurs sociaux et culturels, éducation…) peuvent participer à la réalisation d’un phénotype. Les caractères phénotypiques d’un individus dépendent donc en partie de ses allèles mais également de son environnement.

Ex: les phénotypes tel le diabète, le cancer, les maladies cardio-vasculaires sont en partie déterminés par les allèles d’un individu (allèles de prédisposition) mais aussi par les facteurs de l’environnement (alimentation, tabagisme, hygiène de vie, sédentarité ou pratique d’une activité sportive…).

Schéma bilan:relation génotype, phénotype, environnement.

dimanche, avril 10th, 2011
schéma relation génotype,phénotype,environnement

schéma relation génotype,phénotype,environnement

Prérequis niveau collège sur l’information génétique.

dimanche, avril 3rd, 2011

- Chaque individu présente les caractères de l’espèce avec des variations qui lui sont propres. Les caractères qui se retrouvent dans les générations successives sont des caractères héréditaires.  

PS: Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères. Ces modifications ne sont pas héréditaires (elles ne sont pas transmises à la descendance).  

- Les chromosomes présents dans le noyau sont le support de l’information génétique.  

Chromosomes visibles durant la division cellulaire (Source biodidac)

Chromosomes visibles durant la division cellulaire (Source biodidac)

 

- Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, l’une d’elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe (XX chez la femme car de même taille, XY chez l’homme car de taille différente).  

Chromosomes d'une cellule humaine éclatée, à droite noyau d'une cellule où les chromosomes ne sont pas visibles (Source Biodidac)

Chromosomes d'une cellule humaine éclatée, à droite noyau d'une cellule où les chromosomes ne sont pas visibles (Source Biodidac)

 

- On peut ranger les chromosomes d’une cellule et réaliser un caryotype (les chromosomes sont associés par paire d’homologues et rangés en fonction de leur taille).  

Caryotype d'une femme (Source:banque nationale de svt,Georges Grousset)

Caryotype d'une femme (Source:banque nationale de svt,Georges Grousset)

 

   

   

PS: Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l’embryon ou entraîne des caractères différents chez l’individu concerné. 

  

- Chaque chromosome est constitué d’ADN. L’ADN est une molécule qui peut se pelotonner ou se compacter lors de la division cellulaire, ce qui rend visibles les chromosomes. Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Les gènes déterminent les caractères héréditaires. Un gène peut exister sous des versions différentes appelées allèles. Les cellules de l’organisme, à l’exception des cellules reproductrices, possèdent la même information génétique que la cellule-oeuf dont elles proviennent par divisions successives. 

chromosome à une ou deux chromatides

chromosome à une ou deux chromatides

 

- La division d’une cellule  est préparée par la copie (duplication) de chacun de ses 46 chromosomes (on passe de 46 chromosomes à une chromatide à 46 chromosomes à deux chromatides reliées par le centromère)  et se caractérise par la séparation des chromosomes obtenus (les deux chromatides se séparent et migrent dans les deux cellules filles) , chacune des deux cellules formées recevant 23 paires de chromosomes identiques à ceux de la cellule initiale.

- Chaque cellule reproductrice (ovule ou spermatozoide) contient 23 chromosomes. Lors de la formation des cellules reproductrices les chromosomes d’une paire, génétiquement différents, se répartissent au hasard. Les cellules reproductrices produites par un individu sont donc génétiquement différentes (elles ne possèdent qu’un seul allèle pour chaque gènes).

- La fécondation, en associant pour chaque paire de chromosomes, un chromosome du père et un de la mère, rétablit le nombre de chromosomes de l’espèce.

- Un individu possède donc pour chaque paire de chromosomes,l’un d’origine paternelle et un autre d’origine maternelle. Par conséquent pour chaque gènes l’individu possède un allèle d’origine paternelle et un autre d’origine maternelle.

- Chaque individu issu de la reproduction sexuée est génétiquement unique.

Livre virtuel hérédité.

dimanche, avril 3rd, 2011

Livre virtuel avec des exercices interactifs pour comprendre quelles sont les bases de l’hérédité (niveau 3° mais assez poussé).

Thèmes:
Support de l’hérédité.
Caryotype et chromosomes.
Transmission des caractères lors de la reproduction sexuée.
Les gène et les allèles.
Localisation du programme génétique.
Transmission de l’information génétique au cours des divisions cellulaires.

Animation sur la thérapie génique.

samedi, mars 26th, 2011

Un exemple d’application biotechnologique issue des connaissances sur l’ADN:

Animation expliquant le principe de la thérapie génique.

Cette animation montre où se situe l’information génétique dans la cellule ainsi que le lien ente l’ADN et les chromosomes. Elle montre également comment se fait la transmission de l’information lors de la reproduction. Pour finir elle présente le principe de la thérapie génique qui consiste à insérer dans les cellules un gène fonctionnel pour pallier les déficiences du gène (plus précisemment des allèles dysfonctionnels) d’une personne malade.

Lexique sur la partie « Du génotype au phénotype »

dimanche, décembre 19th, 2010

Gène : fragment d’ADN caractérisé par la séquence de ses nucléotides, codant la synthèse d’une protéine déterminée (ou d’un ARN ).

Génome : ensemble de l’ADN d’une cellule.

Génotype : ensemble des allèles d’un individu.

Phénotype : ensemble des caractéristiques visibles ou détectables d’un individu.Ce qui s’exprime réellement chez cet individu. Le phénotype peut se définir à différentes échelles: moléculaire (séquence en acides aminés, structure et donc caractéristiques des protéines), cellulaire (caractéristiques des cellules), macroscopique (caractéristiques au niveau de l’organisme, des organes).

Les caratéristiques des protéines déterminent les caractéristiques cellulaires qui déterminent les caractéristiques au niveau de l’organisme.

Allèles : formes différentes d’un même gène, c’est à dire situées au même locus. A un gène peuvent correspondrent 2, 3 voire plusieurs allèles au sein d’une espèce: on parle de polymorphisme. Chez l’Homme un individu ne possède que deux allèles pour chaque gène.

Homozygote : qui possède deux allèles identiques du même gène.

Hétérozygote : qui possède deux allèles différents du même gène.

Chromosome: élément microscopique constitué d’ADN contenu dans le noyau, et visible pendant la division cellulaire. Il peut être constitué de deux bras(chromatides), reliés par le centromère, issus de la duplication de l’ADN (avant la division cellulaire) ou d’un seul bras (aprés la division cellulaire).

Chromosomes homologues: paire de chromosomes de même taille et de même forme, portant les mêmes gènes mais pas forcément les même allèles.

Porteur sain: individu porteur d’un allèle responsable d’une maladie génétique mais non malade.

Locus : emplacement occupé par un gène (et donc par ses divers allèles) sur un chromosome.

Codon : groupe de trois nucléotides de l’ADN (ou de l’ARNm) correspondant au codage d’un acide aminé ou d’un signe de ponctuation (initiation, terminaison).

Code génétique: système de correspondance utilisé par la cellule pour traduire en une séquence d’acides aminés (protéine) l’information portée par un gène(séquence de nucléotides).

Le code génétique est universel (le même pour tous les êtres vivants), dégénéré ou redondant (à un acide aminé peuvent correspondre plusieurs codons) et non ambigue (à un codon correspond un seul et unique acide aminé).