Questions et corrigés pour la partie « Mobiliser ses connaissances ».

Vendredi 17 juin 2011

Questions et corrigés pour la partie « Mobiliser ses connaissances » « Du génotype au phénotype,applications biotechnologiques ».

Epreuve anticipée de l’enseignement scientifique du Baccaluréat.

  

  

PRESENTEZ LE SYSTEME DE CORRESPONDANCE ENTRE L’INFORMATION D’UN GENE ET SON EXPRESSION.

L’information d’un gène se présente sous la forme d’une séquence de nucléotides (ou bases azotées). Il en existe 4 types différents: A (adénosine ou nucléotide à adénine),T (thymidine ou nucléotide à thymine), G (guanosine ou nucléotide à guanine), C (cytidine ou nucléotide à cytosine). Cette information est portée par la molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique) constituant des chromosomes.

L’expression d’un gène correspond à la fabrication d’une protéine par la cellule, molécule constituée d’une séquence d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents utilisés par les cellules. La séquence de la protéine est déterminée par la séquence du gène.

Le système de correspondance entre gène et protéine est le code génétique: La séquence du gène détermine la séquence de la protéine. Ce système est basé sur des triplets de nucléotides (codons) qui spécifient un acide aminé précis. Le code est redondant (ou dégénéré) car plusieurs triplets différents peuvent coder un même acide aminé. Il est non ambigue car un triplet donné code toujours le même acide aminé. Il est universel car le code génétique est identique pour l’ensemble des êtres vivants. Il existe des codons-stop qui spécifient la fin de la protéine.

APRES AVOIR RAPPELE LA RELATION ENTRE ADN ET PROTEINE , EXPLIQUEZ COMMENT CETTE RELATION PEUT ABOUTIR A UNE VERSION MODIFIEE D’UNE PROTEINE, ET LES CONSEQUENCES EVENTUELLES DE CETTE MODIFICATION.

L’ADN est une molécule portée par les chromosomes. Elle est consituée d’une séquence de nucléotides (ou bases azotées). Il en existe 4 types différents: A (adénosine ou nucléotide à adénine),T (thymidine ou nucléotide à thymine), G (guanosine ou nucléotide à guanine), C (cytidine ou nucléotide à cytosine).

Une protéine est une molécule constituée d’une séquence d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents utilisés par les cellules.

La séquence d’une protéine est déterminée par la séquence d’un gène (portion de la molécule d’ADN). La relation entre les deux est le code génétique (système  basé sur des triplets de nucléotides (codons) qui spécifient un acide aminé précis. Le code est redondant (ou dégénéré) car plusieurs triplets différents peuvent coder un même acide aminé. Il est non ambigue car un triplet donné code toujours le même acide aminé. Il existe des codons-stop qui spécifient la fin de la protéine.

Une modification de la séquence des nucléotides de l’ADN (mutation) peut donc entrainer une modification de la séquence en acides aminés de la protéine. Il existe plusieurs types de mutation: remplacement d’un ou plusieurs nucléotides (substitution), perte d’un ou plusieurs nucléotides (délétion), addition d’un ou plusieurs nucléotides (insertion). La version modifiée du gène est un allèle. Les conséquences sur la protéine sont variables (changement d’un ou plusieurs acides aminés, amputation de la protéine ou protéine plus courte).

La modification de la séquence de la protéine va modifier les propriétés de cette dernière ou la rendre non fonctionnelle (Phénotype moléculaire modifié). Ceci peut avoir pour conséquence de modifier le fonctionnement ou l’activité des cellules (Phénotype cellulaire modifié) ce qui peut modifier le fonctionnement ou l’activité des organes et de l’organisme (phénotype macrocopique modifié).

DEFINISSEZ LES NOTIONS DE GENOTYPE ET DE PHENOTYPE D’UN INDIVIDU. CITEZ LES ECHELLES AUXQUELLES ON PEUT DEFINIR LE PHENOTYPE. EXPLIQUEZ POURQUOI UN MEME PHENOTYPE PEUT CORRESPONDRE A DIFFERENTS GENOTYPES.

Le génotype correspond aux gènes et allèles possédés par un individu. Le support du génotype est la molécule d’ADN.

Le phénotype correspond aux caractères observables d’un individu. Il peut se définir à différentes échelles: Phénotype moléculaire (séquence,structure et propriété des protéines), Phénotype cellulaire (caractéristiques des cellules), Phénotype macroscopique (caractéristiques des organes et à l’échelle del’organisme).

Un même phénotype peut correspondre à différents génotypes car:

- Toute modification de la séquence d’un gène (mutation) n’a pas forcément de conséquence sur le phénotype (soit parce que la séquence de la protéine n’est pas modifiée par la mutation du gène, soit parce les propriétés de la protéine ne sont pas modifiées malgré le changement en acide aminé suite à la mutation du gène). Ainsi deux allèles différents peuvent déterminer le même phénotype.

- Tout individu possède deux allèles pour un même gène. Certains allèles, récessifs, ne s’expriment pas toujours. Ainsi un individu possédant pour un gène deux allèles dominants (homozygote) et un allèle dominant associé à un allèle récessif (hétérozygote) exprime le phénotype de l’allèle dominant.

- Certains phenotypes sont le résultat de l’expression de plusieurs gènes ce qui accroit les possibilités de génotypes différents pouvant donner un même phénotype.

APRES AVOIR EXPLIQUE POURQUOI CERTAINS COUPLES DE PERSONNES DE PHENOTYPE SAIN RISQUENT DE DONNER NAISSANCE A UN ENFANT ATTEINT D’UNE MALADIE GENETIQUE HEREDITAIRE, DEFINISSEZ LES EXPRESSIONS DE  «MEDECINE PREDICTIVE» ET «DIAGNOSTIC PRENATAL» EN LES APPLIQUANT A CETTE SITUATION.

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Animation sur la thérapie génique.

Samedi 26 mars 2011

Un exemple d’application biotechnologique issue des connaissances sur l’ADN:

Animation expliquant le principe de la thérapie génique.

Cette animation montre où se situe l’information génétique dans la cellule ainsi que le lien ente l’ADN et les chromosomes. Elle montre également comment se fait la transmission de l’information lors de la reproduction. Pour finir elle présente le principe de la thérapie génique qui consiste à insérer dans les cellules un gène fonctionnel pour pallier les déficiences du gène (plus précisemment des allèles dysfonctionnels) d’une personne malade.

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Cours « La terre dans l’univers,la vie et l’évolution du vivant:une planète habitée. »

Dimanche 20 mars 2011

LA TERRE DANS L’UNIVERS, LA VIE ET L’EVOLUTION DU VIVANT: UNE PLANETE HABITEE 

L’histoire de la Terre s’inscrit dans celle de l’Univers. Le développement de la vie sur Terre est lié à des particularités de la planète. La vie a émergé de la nature inerte. Les êtres vivants possèdent une organisation et un fonctionnement propres. Leurs formes montrent une diversité immense, variable dans le temps, au gré de l’évolution.

 I/ LA TERRE, UNE PLANETE HABITEE.

 Pb : Quelle est la place de la terre dans l’univers ?

 1/ La place de la terre dans le système solaire.

 Le système solaire est constitué de l’ensemble des corps célestes qui gravitent autour d’une étoile, le soleil. Dans le système solaire on distingue dans l’ordre de leur proximité au soleil des planètes internes ou rocheuses (Mercure, Venus, Terre et Mars) et des planètes externes ou gazeuses (Jupiter, Saturne, Uranus et Neptune). Les planètes internes sont petites comparativement aux planètes externes géantes. On trouve également des astéroides (corps rocheux ) et des comètes(corps de glace).

 Pb : Comment expliquer la présence de vie sur terre ?

 2/ La terre, seule planète habitée du système solaire.

 La Terre est une planète rocheuse du système solaire. Les conditions physico-chimiques (température, pression) qui y règnent permettent l’existence de l’eau sous ses trois états (liquide, gazeux, solide) et notamment d’eau liquide et d’une atmosphère compatible avec la vie (présence de O2,couche d’ozone). Ces particularités sont liées à la taille de la Terre (qui a permis à cette dernière de garder son atmosphère) et à sa position dans le système solaire (températures ni trop basses, ni trop hautes) . Ces conditions peuvent exister sur d’autres planètes qui possèderaient des caractéristiques voisines sans pour autant que la présence de vie y soit certaine.

 II/ LA NATURE DU VIVANT.

 Pb : Quelle est la composition chimique du vivant ?

1/ Constitution chimique des êtres vivants.

 Les êtres vivants sont constitués d’éléments chimiques disponibles sur le globe terrestre(C,O,N,H…). Leurs proportions sont différentes dans le monde inerte (ou minéral) et dans le monde vivant. Ces éléments chimiques se répartissent dans les diverses molécules constitutives des êtres vivants (Lipides, protides et glucides). Les êtres vivants se caractérisent par leur matière carbonée (matière organique) et leur richesse en eau. L’unité chimique des êtres vivants est un indice de leur parenté.

 Pb : Qu’est ce qui fonde le vivant ? Quelle est la structure élémentaire du vivant ?

2/ La cellule,unité structurale et fonctionnelle des êtres vivants.

 De nombreuses transformations chimiques se déroulent à l’intérieur de la cellule : elles constituent le métabolisme(ex :glucose+O2®CO2+eau). Il est contrôlé par les conditions du milieu et par le patrimoine génétique. La cellule est un espace limité par une membrane plasmique qui échange de la matière (nutriments, déchets) et de l’énergie avec son environnement. Dans une cellule eucaryote (animaux, végétaux, champignons…) on trouve un cytoplasme à l’intérieur duquel se trouve le noyau et différents organites (mitochondries, réticulum, appareil de golgi…). Les cellule procaryotes (bactéries) ne possèdent pas un noyau et des organites individualisés. Cette unité structurale et fonctionnelle commune à tous les êtres vivants est un indice de leur parenté.

 Pb : Quel est le support de l’information génétique ?

 3/ L’ADN, support de l’information génétique.

 L’information génétique est contenue dans le noyau, plus précisément dans les chromosomes. Les chromosomes sont constitués d’une molécule que l’on appelle ADN (acide désoxyribonucléique). L’ADN est constitué de deux brins (ou deux chaînes) organisés en spirale formant une double hélice. Chaque chaîne est constituée d’un  enchaînement ou d’une succession de 4 types différents de nucléotides (ATGC) : On parle de séquence de nucléotides.  Les nucléotides placés face à face sur les deux chaînes sont toujours complémentaires(A face à T et G face à C).  C’est la séquence de nucléotides qui porte l’information génétique. Les gènes, qui sont portés par les chromosomes correspondent donc à des séquences de nucléotides  déterminant un ou plusieurs caractères. La transgénèse (insertion d’un gène dans un organisme qui devient ainsi un Organisme Génétiquement Modifié) montre que l’information génétique est contenue dans la molécule d’ADN et qu’elle y est inscrite dans un langage universel. La variation génétique et donc les différences entre individus  repose sur la variabilité de la molécule d’ADN (des modifications accidentelles de la séquence des nucléotides se produisent parfois, on parle de mutation). Les mutations sont à l’origine des allèles (versions différentes d’un même gène) L’universalité du rôle de l’ADN est un indice de la parenté des êtres vivants

 III/ LA BIODIVERSITE, RESULTAT ET ETAPE DE L’EVOLUTION.

 Pb : Quelles sont les causes de la biodiversité actuelle ?

 1/ Variabilité de la biodiversité.

 La biodiversité est à la fois la diversité des écosystèmes (ensemble constitué par un milieu et les êtres vivants qui l’habitent), la diversité des espèces et la diversité génétique (variabilité de l’ADN) au sein des espèces. L’état actuel de la biodiversité correspond à une étape de l’histoire du monde vivant : les espèces actuelles représentent une infime partie du total des espèces ayant existé depuis les débuts de la vie (fossiles). De nombreuses crises biologiques ont affecté le vivant, entraînant des exterminations massives d’espèces (ex :dinosaures) toujours suivi d’un renouvellement de la biodiversité (ex :apparition des mammifères). La biodiversité se modifie au cours du temps sous l’effet de nombreux facteurs (disparition ou évolution des espèces, événements catastrophiques tel le volcanisme ou la chute de météorites exterminant des espèces), mais aussi l’activité humaine (effets positifs ou négatifs de l’Homme sur la biodiversité).

 Pb : Existe-t-il des parentés au sein de la biodiversité ?

 2/ Des parentés entre êtres vivants malgré la diversité.

 Au sein de la biodiversité, des parentés existent qui fondent les groupes d’êtres vivants. Ainsi, les vertébrés ont une organisation commune :

-Axes de polarité antero-postérieur (tête,tronc,queue)

-Axe de polarité dorso-ventral (colonne vertébrale dorsale, viscères en position ventrale)

-Symétrie bilatérale (partie gauche et droite, organes pairs)

-Même organisation du squelette osseux (colonne vertébrale,2 paires de membres avec un plan d’organisation similaire, vertèbres)

Les parentés d’organisation des espèces d’un groupe suggèrent qu’elles partagent toutes un ancêtre commun. On classe les êtres vivants en fonction des caractères en commun qu’ils possèdent (héritage d’un ancêtre commun) et on construit ainsi des arbres phylogénétiques.

 Pb : Comment apparaissent de nouvelles espèces ?

 3/ L’évolution des espèces.

 La diversité des allèles est l’un des aspects de la biodiversité. Elle est à l’origine des différences entre individus d’une même espèce. La dérive génétique est une modification aléatoire de la diversité des allèles. Elle se produit de façon plus marquée lorsque l’effectif de la population est faible. En effet lorsqu’un nouvel allèle apparait suite à une mutation chez un individu il a peu de chance de se répandre dans la population sauf si cette population est petite (dérive génétique) et/ou si cet allèle confère un avantage à celui qui le possède (sélection naturelle).  La sélection naturelle (sélection par le milieu des formes les plus adaptées.)et la dérive génétique peuvent conduire à l’apparition de nouvelles espèces (évolution).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Structure de la molécule d’ADN.

Mercredi 8 décembre 2010

L’ADN(acide desoxyribonucléique) est une macromolécule(l’ADN déroulé d’un chromosome atteint une taille de plusieurs centimètres) constituées de l’enchainement de plusieurs millions de nucléotides.L’ADN a la forme d’unE double hélice. Dans une cellule il existe autant de molécules d’ADN que de chromosomes(soit 46 dans l’espèce humaine).

 source rasmol

MOLECULE D’ADN (Source rasmol)

Les atomes constitutifs de la molécule sont colorés dans cette représentation:oxygène en rouge, phosphore en violet, carbone en gris, azote en bleu et hydrogène qui n’est pas repésenté.

 

Sur cette représentation les nucléotides sont colorés: G(nucléotide à guanine) en rouge, C(nucléotide à cytosine) en orange, T(nucléotide à thymine) en vert et A(nucléotide à adénine) en bleu.

On constate que chaque brin d’ADN est constitué de l’enchainement de 4 types de nucléotides et que les nucléotides en vis à vis sur les deux chaines sont toujours soit A et T, soit G et C. On dit qu’ils sont complémentaires.

On représente souvent une séquence d’ADN de cette manière:

AGCTGAACT
TCGACTTGA

ou parfois on ne précise que la séquence d’un seul brin(puisque l’autre brin est complémentaire):

AGCTGAACT

NUCLEOTIDE

Tous les nucléotides sont constitués de la mème façon, c’est le changement de la base azotée qui détermine le type de nucléotide(adénine,thymine,cytosine ou guanine).

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