arenysamsvt

Le sujet.

C=cellule

Une méiose normale se caractérise par deux divisions successives. Les chromosomes sont à deux chromatides car l’ADN a été préalablement dupliqué. Au cours de la prophase 1 les chromosomes homologues s’associent et forment des bivalents ou tétrade (1 C à 2n=4 chromosomes à deux chromatides). A la métaphase 1 les chromosomes s’alignent sur la plaque équatoriale (milieu de la C), puis il y a séparation des homologues à l’anaphase 1. A la fin de cette 1° division (télophase 1) les homologues ont été séparés et on obtient deux C à n=2 chomosomes à deux chromatides. Au cours de la 2° division dans chaque cellules les chromosomes s’alignent sur la plaque équatoriale (métaphase 2) puis il y a séparation des chromatides de chaque chromosomes (anaphase 2) et on obtient donc à la fin de cette division (télophase 2) 4 C à n=2 chromosomes à une chromatide. On est donc passer d’une C diploide (2n=4) à 4 C haploide (n=2).

Lors de la méiose B une paire d’homologues ne se sépare pas à l’anaphase 1. On obtient donc 2 C anormales l’une à 3 chromosomes à 2 chromatides et une possédant un seul chromosome à 2 chromatides. On devrait avoir 2 cellules à 2 chromosomes à 2 chromatides. Ces deux cellules vont ensuite subir la deuxième division (métaphase 2, anaphase 2 et séparation des chromatides). A la télophase 2 la C anormale à 3 chromosomes va donner 2 cellules  B1 et B2 à 3 chromosomes à une chromatide (au lieu de 2 normalement) avec 2 chromosomes homologues non séparés. Tandis que la C à un chromosome va donner 2 C à 1 chromosome à une chromatide. (Il y a eu perte d’une paire de chromosome).

Lors de la méiose C toutes les étapes sont normales jusqu’à l’anaphase 2. A partir de cette étape les chromatides d’un chromosome ne vont pas être séparées dans une des cellules filles. Ainsi la cellule C1 aura 3 chromosomes à 1 chromatide (au lieu de 2) dont une paire d’homologue et la cellule C2 n’a qu’un seul chromosome (perte d’une paire). Les cellules C3 et C4 sont normales.

L’anomalie de la méiose B correspond donc à une non séparation de chromosomes homologues et la C à une non séparation de chromatides.

Extraire dans un document des informations utiles à la résolution du problème scientifique posé.

Source modifiée:http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=986 Alain gallien

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Questions et corrigés pour la partie “Mobiliser ses connaissances” “Du génotype au phénotype,applications biotechnologiques”.

Epreuve anticipée de l’enseignement scientifique du Baccaluréat.

PRESENTEZ LE SYSTEME DE CORRESPONDANCE ENTRE L’INFORMATION D’UN GENE ET SON EXPRESSION.

L’information d’un gène se présente sous la forme d’une séquence de nucléotides (ou bases azotées). Il en existe 4 types différents: A (adénosine ou nucléotide à adénine),T (thymidine ou nucléotide à thymine), G (guanosine ou nucléotide à guanine), C (cytidine ou nucléotide à cytosine). Cette information est portée par la molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique) constituant des chromosomes.

L’expression d’un gène correspond à la fabrication d’une protéine par la cellule, molécule constituée d’une séquence d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents utilisés par les cellules. La séquence de la protéine est déterminée par la séquence du gène.

Le système de correspondance entre gène et protéine est le code génétique: La séquence du gène détermine la séquence de la protéine. Ce système est basé sur des triplets de nucléotides (codons) qui spécifient un acide aminé précis. Le code est redondant (ou dégénéré) car plusieurs triplets différents peuvent coder un même acide aminé. Il est non ambigue car un triplet donné code toujours le même acide aminé. Il est universel car le code génétique est identique pour l’ensemble des êtres vivants. Il existe des codons-stop qui spécifient la fin de la protéine.

APRES AVOIR RAPPELE LA RELATION ENTRE ADN ET PROTEINE , EXPLIQUEZ COMMENT CETTE RELATION PEUT ABOUTIR A UNE VERSION MODIFIEE D’UNE PROTEINE, ET LES CONSEQUENCES EVENTUELLES DE CETTE MODIFICATION.

L’ADN est une molécule portée par les chromosomes. Elle est consituée d’une séquence de nucléotides (ou bases azotées). Il en existe 4 types différents: A (adénosine ou nucléotide à adénine),T (thymidine ou nucléotide à thymine), G (guanosine ou nucléotide à guanine), C (cytidine ou nucléotide à cytosine).

Une protéine est une molécule constituée d’une séquence d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents utilisés par les cellules.

La séquence d’une protéine est déterminée par la séquence d’un gène (portion de la molécule d’ADN). La relation entre les deux est le code génétique (système  basé sur des triplets de nucléotides (codons) qui spécifient un acide aminé précis. Le code est redondant (ou dégénéré) car plusieurs triplets différents peuvent coder un même acide aminé. Il est non ambigue car un triplet donné code toujours le même acide aminé. Il existe des codons-stop qui spécifient la fin de la protéine.

Une modification de la séquence des nucléotides de l’ADN (mutation) peut donc entrainer une modification de la séquence en acides aminés de la protéine. Il existe plusieurs types de mutation: remplacement d’un ou plusieurs nucléotides (substitution), perte d’un ou plusieurs nucléotides (délétion), addition d’un ou plusieurs nucléotides (insertion). La version modifiée du gène est un allèle. Les conséquences sur la protéine sont variables (changement d’un ou plusieurs acides aminés, amputation de la protéine ou protéine plus courte).

La modification de la séquence de la protéine va modifier les propriétés de cette dernière ou la rendre non fonctionnelle (Phénotype moléculaire modifié). Ceci peut avoir pour conséquence de modifier le fonctionnement ou l’activité des cellules (Phénotype cellulaire modifié) ce qui peut modifier le fonctionnement ou l’activité des organes et de l’organisme (phénotype macrocopique modifié).

DEFINISSEZ LES NOTIONS DE GENOTYPE ET DE PHENOTYPE D’UN INDIVIDU. CITEZ LES ECHELLES AUXQUELLES ON PEUT DEFINIR LE PHENOTYPE. EXPLIQUEZ POURQUOI UN MEME PHENOTYPE PEUT CORRESPONDRE A DIFFERENTS GENOTYPES.

Le génotype correspond aux gènes et allèles possédés par un individu. Le support du génotype est la molécule d’ADN.

Le phénotype correspond aux caractères observables d’un individu. Il peut se définir à différentes échelles: Phénotype moléculaire (séquence,structure et propriété des protéines), Phénotype cellulaire (caractéristiques des cellules), Phénotype macroscopique (caractéristiques des organes et à l’échelle del’organisme).

Un même phénotype peut correspondre à différents génotypes car:

- Toute modification de la séquence d’un gène (mutation) n’a pas forcément de conséquence sur le phénotype (soit parce que la séquence de la protéine n’est pas modifiée par la mutation du gène, soit parce les propriétés de la protéine ne sont pas modifiées malgré le changement en acide aminé suite à la mutation du gène). Ainsi deux allèles différents peuvent déterminer le même phénotype.

- Tout individu possède deux allèles pour un même gène. Certains allèles, récessifs, ne s’expriment pas toujours. Ainsi un individu possédant pour un gène deux allèles dominants (homozygote) et un allèle dominant associé à un allèle récessif (hétérozygote) exprime le phénotype de l’allèle dominant.

- Certains phenotypes sont le résultat de l’expression de plusieurs gènes ce qui accroit les possibilités de génotypes différents pouvant donner un même phénotype.

APRES AVOIR EXPLIQUE POURQUOI CERTAINS COUPLES DE PERSONNES DE PHENOTYPE SAIN RISQUENT DE DONNER NAISSANCE A UN ENFANT ATTEINT D’UNE MALADIE GENETIQUE HEREDITAIRE, DEFINISSEZ LES EXPRESSIONS DE  «MEDECINE PREDICTIVE» ET «DIAGNOSTIC PRENATAL» EN LES APPLIQUANT A CETTE SITUATION.

Site présentant les méthodes pour les deux types d’épreuves de l’enseignement scientifique au baccalauréat.

+ quelques sujets corrigés.

http://artic.ac-besancon.fr/svt/act_ped/svt_lyc/eva_bac/banque_bac_l.htm