Croisement de drosophiles.

Mercredi 7 décembre 2011

Croisement virtuel de drosophiles.

Deux modes de croisements existent: standard (génétique tronc commun) et spécialiste (génétique spécialité).

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Lexique sur la génétique.

Dimanche 4 décembre 2011

Gène : fragment d’ADN caractérisé par la séquence de ses nucléotides, codant la synthèse d’une protéine déterminée (ou d’un ARN ).

Génome : ensemble de l’ADN d’une cellule.

Génotype : ensemble des allèles d’un individu.

Phénotype : ensemble des caractéristiques visibles ou détectables d’un individu.Ce qui s’exprime réellement chez cet individu. Le phénotype peut se définir à différentes échelles: moléculaire (séquence en acides aminés, structure et donc caractéristiques des protéines), cellulaire (caractéristiques des cellules), macroscopique (caractéristiques au niveau de l’organisme, des organes).

Les caratéristiques des protéines déterminent les caractéristiques cellulaires qui déterminent les caractéristiques au niveau de l’organisme.

Allèles : formes différentes d’un même gène, c’est à dire situées au même locus. A un gène peuvent correspondrent 2, 3 voire plusieurs allèles au sein d’une espèce: on parle de polymorphisme ou polyallèlisme . Chez l’Homme un individu ne possède que deux allèles pour chaque gène.

Homozygote : qui possède deux allèles identiques du même gène.

Hétérozygote : qui possède deux allèles différents du même gène.

Chromosome: élément microscopique constitué d’ADN contenu dans le noyau, et visible pendant la division cellulaire. Il peut être constitué de deux bras(chromatides), reliés par le centromère, issus de la duplication de l’ADN (avant la division cellulaire) ou d’un seul bras (aprés la division cellulaire).

Chromatine: ADN décondensé présent durant l’interphase. La chromatine donnera les chromosomes par condensation.

Chromosomes homologues: paire de chromosomes de même taille et de même forme, portant les mêmes gènes mais pas forcément les même allèles.

Porteur sain: individu porteur d’un allèle responsable d’une maladie génétique mais non malade.

Locus : emplacement occupé par un gène (et donc par ses divers allèles) sur un chromosome.

Codon : groupe de trois nucléotides de l’ADN (ou de l’ARNm) correspondant au codage d’un acide aminé ou d’un signe de ponctuation (initiation, terminaison).

Code génétique: système de correspondance utilisé par la cellule pour traduire en une séquence d’acides aminés (protéine) l’information portée par un gène(séquence de nucléotides).

Le code génétique est universel (le même pour tous les êtres vivants), dégénéré ou redondant (à un acide aminé peuvent correspondre plusieurs codons) et non ambigue (à un codon correspond un seul et unique acide aminé).

Gène polymorphe: gène représenté par plus de deux allèles au sein d’une population ou espèce. Ces allèles devant être présents avec une féquence égale ou supérieure à 1 % au sein de cette population.

Polyallélisme: existence de deux ou plusieurs allèles pour un gène.

Allèle dominant: allèle qui s’exprime par rapport à l’allèle qui ne s’exprime pas. (ex: allèle A et B des groupes sanguins dominants sur l’allèle O)

Allèle récessif: allèle qui doit être présent en 2 exemplaires pour s’exprimer. Allèle qui ne s’exprime pas par rapport à l’allèle dominant.(ex: allèle O des groupes sanguins,allèles responsables de nombreuses maladies génétiques)

Allèles codominants: allèles qui s’expriment conjointement, le phénotype de l’hétérozygote etant différent du phénotype des homozygotes. (ex: allèle A et B des groupes sanguins).

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Transmission des alléles d’un gène au cours de la méiose.

Jeudi 3 novembre 2011

Les cellules à l’origine des gamètes d’un individu subissent des méioses qui aboutissent à la formation de gamètes. Chez l’homme par exemple la production de spermatozoides est continue de la puberté jusqu’à la mort. Chez la femme elle se fait avant la naissance. Il y a donc des millions de cellules qui subissent des millions de méioses aboutissant à la formation de millions de gamètes.

La méiose sépare les chromosomes homologues. Pour les chromosomes sexuels  par exemple, qui sont considérés comme des chromosomes homologues, les spermatozoides héritent donc soit du chromosome X soit du chromosome Y. Statistiquement la moitié des spermatozoides formés possèdent un X et l’autre moitié un Y. Lors de la fécondation l’ovocyte sera donc fécondé soit par un spermatozoide porteur de X soit par un spermatozoide porteur de Y. A la naissance, un individu a donc une chance sur 2 d’être mâle, et une chance sur 2 d’être femelle. C’est ce que l’on observe dans une population la moitié des individus qui naissent sont de sexe masculin et l’autre moitié de sexe féminin.

Pour un gène donné existant sous deux versions alléliques (A et a par exemple) c’est la même chose. Un individu hétérozygote formera pour moitié des gamètes porteurs de l’allèle A et pour moitié des gamètes porteurs de l’allèle a. Si cet individu a une descendance nombreuse, la moitié des individus hériteront de l’allèle A et l’autre moitié de l’allèle a.

Lorsque l’on veut savoir si un caractère est gouverné par un seul gène, ou si l’on veut connaitre le génotype d’un individu on réalise un croisement-test (=test cross). On croise l’individu testé avec un individu de phénotype récessif (souche-test) donc homozygote (cet individu homozygote ne donnera qu’un seul type de gamète possédant l’allèle récessif). Ainsi les phénotypes des descendants dépendront donc uniquement des gamètes formés par l’individu testé:

- Si l’individu testé est homozygote on aura donc 100% de descendants de phénotype dominant.

- Si l’individu testé est hétérozygote on aura 50% de descendants de phénotype récessif et 50% de phénotype dominant.

-  Si un individu testé hétérozygote donne 50% de descendants de phénotype récessif et 50% de phénotype dominant alors le caractère est gouverné par un seul gène, si ce n’est pas le cas alors le caractère peut être gouverné par plusieurs gènes.

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Questions et corrigés pour la partie « Mobiliser ses connaissances ».

Vendredi 17 juin 2011

Questions et corrigés pour la partie « Mobiliser ses connaissances » « Du génotype au phénotype,applications biotechnologiques ».

Epreuve anticipée de l’enseignement scientifique du Baccaluréat.

  

  

PRESENTEZ LE SYSTEME DE CORRESPONDANCE ENTRE L’INFORMATION D’UN GENE ET SON EXPRESSION.

L’information d’un gène se présente sous la forme d’une séquence de nucléotides (ou bases azotées). Il en existe 4 types différents: A (adénosine ou nucléotide à adénine),T (thymidine ou nucléotide à thymine), G (guanosine ou nucléotide à guanine), C (cytidine ou nucléotide à cytosine). Cette information est portée par la molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique) constituant des chromosomes.

L’expression d’un gène correspond à la fabrication d’une protéine par la cellule, molécule constituée d’une séquence d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents utilisés par les cellules. La séquence de la protéine est déterminée par la séquence du gène.

Le système de correspondance entre gène et protéine est le code génétique: La séquence du gène détermine la séquence de la protéine. Ce système est basé sur des triplets de nucléotides (codons) qui spécifient un acide aminé précis. Le code est redondant (ou dégénéré) car plusieurs triplets différents peuvent coder un même acide aminé. Il est non ambigue car un triplet donné code toujours le même acide aminé. Il est universel car le code génétique est identique pour l’ensemble des êtres vivants. Il existe des codons-stop qui spécifient la fin de la protéine.

APRES AVOIR RAPPELE LA RELATION ENTRE ADN ET PROTEINE , EXPLIQUEZ COMMENT CETTE RELATION PEUT ABOUTIR A UNE VERSION MODIFIEE D’UNE PROTEINE, ET LES CONSEQUENCES EVENTUELLES DE CETTE MODIFICATION.

L’ADN est une molécule portée par les chromosomes. Elle est consituée d’une séquence de nucléotides (ou bases azotées). Il en existe 4 types différents: A (adénosine ou nucléotide à adénine),T (thymidine ou nucléotide à thymine), G (guanosine ou nucléotide à guanine), C (cytidine ou nucléotide à cytosine).

Une protéine est une molécule constituée d’une séquence d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents utilisés par les cellules.

La séquence d’une protéine est déterminée par la séquence d’un gène (portion de la molécule d’ADN). La relation entre les deux est le code génétique (système  basé sur des triplets de nucléotides (codons) qui spécifient un acide aminé précis. Le code est redondant (ou dégénéré) car plusieurs triplets différents peuvent coder un même acide aminé. Il est non ambigue car un triplet donné code toujours le même acide aminé. Il existe des codons-stop qui spécifient la fin de la protéine.

Une modification de la séquence des nucléotides de l’ADN (mutation) peut donc entrainer une modification de la séquence en acides aminés de la protéine. Il existe plusieurs types de mutation: remplacement d’un ou plusieurs nucléotides (substitution), perte d’un ou plusieurs nucléotides (délétion), addition d’un ou plusieurs nucléotides (insertion). La version modifiée du gène est un allèle. Les conséquences sur la protéine sont variables (changement d’un ou plusieurs acides aminés, amputation de la protéine ou protéine plus courte).

La modification de la séquence de la protéine va modifier les propriétés de cette dernière ou la rendre non fonctionnelle (Phénotype moléculaire modifié). Ceci peut avoir pour conséquence de modifier le fonctionnement ou l’activité des cellules (Phénotype cellulaire modifié) ce qui peut modifier le fonctionnement ou l’activité des organes et de l’organisme (phénotype macrocopique modifié).

DEFINISSEZ LES NOTIONS DE GENOTYPE ET DE PHENOTYPE D’UN INDIVIDU. CITEZ LES ECHELLES AUXQUELLES ON PEUT DEFINIR LE PHENOTYPE. EXPLIQUEZ POURQUOI UN MEME PHENOTYPE PEUT CORRESPONDRE A DIFFERENTS GENOTYPES.

Le génotype correspond aux gènes et allèles possédés par un individu. Le support du génotype est la molécule d’ADN.

Le phénotype correspond aux caractères observables d’un individu. Il peut se définir à différentes échelles: Phénotype moléculaire (séquence,structure et propriété des protéines), Phénotype cellulaire (caractéristiques des cellules), Phénotype macroscopique (caractéristiques des organes et à l’échelle del’organisme).

Un même phénotype peut correspondre à différents génotypes car:

- Toute modification de la séquence d’un gène (mutation) n’a pas forcément de conséquence sur le phénotype (soit parce que la séquence de la protéine n’est pas modifiée par la mutation du gène, soit parce les propriétés de la protéine ne sont pas modifiées malgré le changement en acide aminé suite à la mutation du gène). Ainsi deux allèles différents peuvent déterminer le même phénotype.

- Tout individu possède deux allèles pour un même gène. Certains allèles, récessifs, ne s’expriment pas toujours. Ainsi un individu possédant pour un gène deux allèles dominants (homozygote) et un allèle dominant associé à un allèle récessif (hétérozygote) exprime le phénotype de l’allèle dominant.

- Certains phenotypes sont le résultat de l’expression de plusieurs gènes ce qui accroit les possibilités de génotypes différents pouvant donner un même phénotype.

APRES AVOIR EXPLIQUE POURQUOI CERTAINS COUPLES DE PERSONNES DE PHENOTYPE SAIN RISQUENT DE DONNER NAISSANCE A UN ENFANT ATTEINT D’UNE MALADIE GENETIQUE HEREDITAIRE, DEFINISSEZ LES EXPRESSIONS DE  «MEDECINE PREDICTIVE» ET «DIAGNOSTIC PRENATAL» EN LES APPLIQUANT A CETTE SITUATION.

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Complexité des relations génotype phénotype.

Mercredi 15 juin 2011

Le phénotype d’un individu (ses caractères observables) dépend de son génotype (l’ensemble des allèles qu’il possède).

La relation entre le génotype et le phénotype peut parfois être complexe pour les raisons suivantes:

-  Chaque cellule d’un individu possède deux chromosomes homologues portant les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles (versions différentes d’un gène). Un individu peut être homozygote (il possède deux versions identiques d’un allèle) ou hétérozygote (il possède deux allèles différents). Il existe une hiérarchie entre les allèles. Lorsqu’ils s’expriment simultanément on dit qu’ils sont codominants (ex:allèle A et B des groupes sanguins). Un allèle peut être dominant par rapport à un autre allèle dit récessif (ex: allèle A dominant sur l’allèle O dit recessif ; allèles responsables de nombreuses maladies génétiques comme la mucoviscidose, la myopathie, la drépanocytose, la phénylcétonurie qui sont récessifs par rapport à l’allèle normal permettant la synthèse d’une protéine normale). Un allèle récessif ne s’exprime que s’il est présent en double exemplaires. Lorsqu’un allèle est dominant sur un autre allèle récessif, un individu homozygote possédant deux exemplaires de l’allèle dominant et un individu hétérozygote possédant l’allèle dominant et le récessif ont le même phénotype (celui de l’allèle dominant). Ainsi un même phénotype peut correspondre à des génotypes différents.

Ex:Groupes sanguins: Génotypes (A/O) et (A/A) =) Phénotype [A]

Ex: Mucoviscidose:allèle m responsable de la maladie récessif par rapport à l’allèle normal N. Génotype (N/m) et (N/N) =) Phénotype non malade [N].

PS:cet exemple est valable pour la majorité des maladies génétiques, l’allèle responsable de la maladie est généralement récessif ce qui explique que des parents porteurs sains (N/m) puissent transmettre la maladie à leurs enfants.

 

-  La réalisation d’un phénotype dépend souvent de l’expression de plusieurs gènes. Il y a souvent plusieurs gènes qui sont responsables d’un phénotype. La mutation de l’un seulement de ces gènes peut donc altérer ou changer le phénotype. Cela augmente donc les combinaisons possibles de génotypes différents qui peuvent donner le même phénotype.

Ex: la couleur de la peau dépend de la fabrication d’un pigment, la mélanine. Plusieurs gènes sont impliqués dans la fabrication de la mélanine et certains dans sa répartition dans les cellules.

 

-  Un phénotype donné dépend du génotype mais également de l’environnement. Les facteurs de l’environnement (alimentation, pollution, hygiène de vie, climat, facteurs sociaux et culturels, éducation…) peuvent participer à la réalisation d’un phénotype. Les caractères phénotypiques d’un individus dépendent donc en partie de ses allèles mais également de son environnement.

Ex: les phénotypes tel le diabète, le cancer, les maladies cardio-vasculaires sont en partie déterminés par les allèles d’un individu (allèles de prédisposition) mais aussi par les facteurs de l’environnement (alimentation, tabagisme, hygiène de vie, sédentarité ou pratique d’une activité sportive…).

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Croisement chez sordaria, un organisme haplobiontique.

Dimanche 29 mai 2011

Lien vers le site présentant les croisements chez sordaria.

La moisissure Sordaria est étudiée pour comprendre les phénomènes de répartition des allèles d’un gène chez un organisme haplobiontique (Phase haploide dominante).

Rappel du cycle:
Fusion de deux cellules haploides du mycélium =) cellule oeuf ou zygote diploide =) méiose donnant 4 cellules haploides =) mitose donnant 8 cellules haploides (Asque constitué de 8 ascospores).

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Livre virtuel hérédité.

Dimanche 3 avril 2011

Livre virtuel avec des exercices interactifs pour comprendre quelles sont les bases de l’hérédité (niveau 3° mais assez poussé).

Thèmes:
Support de l’hérédité.
Caryotype et chromosomes.
Transmission des caractères lors de la reproduction sexuée.
Les gène et les allèles.
Localisation du programme génétique.
Transmission de l’information génétique au cours des divisions cellulaires.

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Animation sur la thérapie génique.

Samedi 26 mars 2011

Un exemple d’application biotechnologique issue des connaissances sur l’ADN:

Animation expliquant le principe de la thérapie génique.

Cette animation montre où se situe l’information génétique dans la cellule ainsi que le lien ente l’ADN et les chromosomes. Elle montre également comment se fait la transmission de l’information lors de la reproduction. Pour finir elle présente le principe de la thérapie génique qui consiste à insérer dans les cellules un gène fonctionnel pour pallier les déficiences du gène (plus précisemment des allèles dysfonctionnels) d’une personne malade.

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Lexique sur la partie « Du génotype au phénotype »

Dimanche 19 décembre 2010

Gène : fragment d’ADN caractérisé par la séquence de ses nucléotides, codant la synthèse d’une protéine déterminée (ou d’un ARN ).

Génome : ensemble de l’ADN d’une cellule.

Génotype : ensemble des allèles d’un individu.

Phénotype : ensemble des caractéristiques visibles ou détectables d’un individu.Ce qui s’exprime réellement chez cet individu. Le phénotype peut se définir à différentes échelles: moléculaire (séquence en acides aminés, structure et donc caractéristiques des protéines), cellulaire (caractéristiques des cellules), macroscopique (caractéristiques au niveau de l’organisme, des organes).

Les caratéristiques des protéines déterminent les caractéristiques cellulaires qui déterminent les caractéristiques au niveau de l’organisme.

Allèles : formes différentes d’un même gène, c’est à dire situées au même locus. A un gène peuvent correspondrent 2, 3 voire plusieurs allèles au sein d’une espèce: on parle de polymorphisme. Chez l’Homme un individu ne possède que deux allèles pour chaque gène.

Homozygote : qui possède deux allèles identiques du même gène.

Hétérozygote : qui possède deux allèles différents du même gène.

Chromosome: élément microscopique constitué d’ADN contenu dans le noyau, et visible pendant la division cellulaire. Il peut être constitué de deux bras(chromatides), reliés par le centromère, issus de la duplication de l’ADN (avant la division cellulaire) ou d’un seul bras (aprés la division cellulaire).

Chromosomes homologues: paire de chromosomes de même taille et de même forme, portant les mêmes gènes mais pas forcément les même allèles.

Porteur sain: individu porteur d’un allèle responsable d’une maladie génétique mais non malade.

Locus : emplacement occupé par un gène (et donc par ses divers allèles) sur un chromosome.

Codon : groupe de trois nucléotides de l’ADN (ou de l’ARNm) correspondant au codage d’un acide aminé ou d’un signe de ponctuation (initiation, terminaison).

Code génétique: système de correspondance utilisé par la cellule pour traduire en une séquence d’acides aminés (protéine) l’information portée par un gène(séquence de nucléotides).

Le code génétique est universel (le même pour tous les êtres vivants), dégénéré ou redondant (à un acide aminé peuvent correspondre plusieurs codons) et non ambigue (à un codon correspond un seul et unique acide aminé).

 

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Fiche de méthode sur la résolution d’un exercice de génétique.

Vendredi 15 octobre 2010

Fiche de méthode.

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