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Gène : fragment d’ADN caractérisé par la séquence de ses nucléotides, codant la synthèse d’une protéine déterminée (ou d’un ARN ).

Génome : ensemble de l’ADN d’une cellule.

Génotype : ensemble des allèles d’un individu.

Phénotype : ensemble des caractéristiques visibles ou détectables d’un individu.Ce qui s’exprime réellement chez cet individu. Le phénotype peut se définir à différentes échelles: moléculaire (séquence en acides aminés, structure et donc caractéristiques des protéines), cellulaire (caractéristiques des cellules), macroscopique (caractéristiques au niveau de l’organisme, des organes).

Les caratéristiques des protéines déterminent les caractéristiques cellulaires qui déterminent les caractéristiques au niveau de l’organisme.

Allèles : formes différentes d’un même gène, c’est à dire situées au même locus. A un gène peuvent correspondrent 2, 3 voire plusieurs allèles au sein d’une espèce: on parle de polymorphisme ou polyallèlisme . Chez l’Homme un individu ne possède que deux allèles pour chaque gène.

Homozygote : qui possède deux allèles identiques du même gène.

Hétérozygote : qui possède deux allèles différents du même gène.

Chromosome: élément microscopique constitué d’ADN contenu dans le noyau, et visible pendant la division cellulaire. Il peut être constitué de deux bras(chromatides), reliés par le centromère, issus de la duplication de l’ADN (avant la division cellulaire) ou d’un seul bras (aprés la division cellulaire).

Chromatine: ADN décondensé présent durant l’interphase. La chromatine donnera les chromosomes par condensation.

Chromosomes homologues: paire de chromosomes de même taille et de même forme, portant les mêmes gènes mais pas forcément les même allèles.

Porteur sain: individu porteur d’un allèle responsable d’une maladie génétique mais non malade.

Locus : emplacement occupé par un gène (et donc par ses divers allèles) sur un chromosome.

Codon : groupe de trois nucléotides de l’ADN (ou de l’ARNm) correspondant au codage d’un acide aminé ou d’un signe de ponctuation (initiation, terminaison).

Code génétique: système de correspondance utilisé par la cellule pour traduire en une séquence d’acides aminés (protéine) l’information portée par un gène(séquence de nucléotides).

Le code génétique est universel (le même pour tous les êtres vivants), dégénéré ou redondant (à un acide aminé peuvent correspondre plusieurs codons) et non ambigue (à un codon correspond un seul et unique acide aminé).

Gène polymorphe: gène représenté par plus de deux allèles au sein d’une population ou espèce. Ces allèles devant être présents avec une féquence égale ou supérieure à 1 % au sein de cette population.

Polyallélisme: existence de deux ou plusieurs allèles pour un gène.

Allèle dominant: allèle qui s’exprime par rapport à l’allèle qui ne s’exprime pas. (ex: allèle A et B des groupes sanguins dominants sur l’allèle O)

Allèle récessif: allèle qui doit être présent en 2 exemplaires pour s’exprimer. Allèle qui ne s’exprime pas par rapport à l’allèle dominant.(ex: allèle O des groupes sanguins,allèles responsables de nombreuses maladies génétiques)

Allèles codominants: allèles qui s’expriment conjointement, le phénotype de l’hétérozygote etant différent du phénotype des homozygotes. (ex: allèle A et B des groupes sanguins).

Les cellules à l’origine des gamètes d’un individu subissent des méioses qui aboutissent à la formation de gamètes. Chez l’homme par exemple la production de spermatozoides est continue de la puberté jusqu’à la mort. Chez la femme elle se fait avant la naissance. Il y a donc des millions de cellules qui subissent des millions de méioses aboutissant à la formation de millions de gamètes.

La méiose sépare les chromosomes homologues. Pour les chromosomes sexuels  par exemple, qui sont considérés comme des chromosomes homologues, les spermatozoides héritent donc soit du chromosome X soit du chromosome Y. Statistiquement la moitié des spermatozoides formés possèdent un X et l’autre moitié un Y. Lors de la fécondation l’ovocyte sera donc fécondé soit par un spermatozoide porteur de X soit par un spermatozoide porteur de Y. A la naissance, un individu a donc une chance sur 2 d’être mâle, et une chance sur 2 d’être femelle. C’est ce que l’on observe dans une population la moitié des individus qui naissent sont de sexe masculin et l’autre moitié de sexe féminin.

Pour un gène donné existant sous deux versions alléliques (A et a par exemple) c’est la même chose. Un individu hétérozygote formera pour moitié des gamètes porteurs de l’allèle A et pour moitié des gamètes porteurs de l’allèle a. Si cet individu a une descendance nombreuse, la moitié des individus hériteront de l’allèle A et l’autre moitié de l’allèle a.

Lorsque l’on veut savoir si un caractère est gouverné par un seul gène, ou si l’on veut connaitre le génotype d’un individu on réalise un croisement-test (=test cross). On croise l’individu testé avec un individu de phénotype récessif (souche-test) donc homozygote (cet individu homozygote ne donnera qu’un seul type de gamète possédant l’allèle récessif). Ainsi les phénotypes des descendants dépendront donc uniquement des gamètes formés par l’individu testé:

- Si l’individu testé est homozygote on aura donc 100% de descendants de phénotype dominant.

- Si l’individu testé est hétérozygote on aura 50% de descendants de phénotype récessif et 50% de phénotype dominant.

-  Si un individu testé hétérozygote donne 50% de descendants de phénotype récessif et 50% de phénotype dominant alors le caractère est gouverné par un seul gène, si ce n’est pas le cas alors le caractère peut être gouverné par plusieurs gènes.

 Lorsque l’on étudie deux caractères, on peut émettre l’hypothèse qu’ils sont gouvernés par deux gènes. Ces deux gènes peuvent être portés par deux paires de chromosomes homologues (les locus sont sur des chromosomes homologues différents). On parle de gènes indépendants. Lorque l’on réalise un test-cross (avec un individu de phénotype double récessif, donc double homozygote et ne produisant qu’un seul type de gamète porteur d’allèles récessifs) avec un double hétérozygote (individu testé) on peut en observant les phénotypes des descendants (types et proportions des phénotypes) déterminer si les gènes sont indépendants. En effet les phénotypes des descendants lors d’un test-cross dépendent uniquement des types de gamètes formés par l’individu testé lors des méioses.

 Sur le schéma ci-dessous sont représentés les 4 types de gamètes formés lors des nombreuses méioses qui affectent les cellules à l’origine des gamètes pour un individu hétérozygote. A l’anaphase I lors de la séparation des homologues et donc des allèles, différentes combinaisons se réalisent (A peut se retrouver avec B pour une méiose ou bien avec b pour une autre méiose). On parle de brassage (mélange) interchromosomique. Le brassage se fait au hasard (aléatoire) ce qui signifie que statistiquement il y a autant de chance d’avoir une combinaison ou l’autre. On aura donc 4 types de gamètes formés en proportions équiprobables (autant de chance d’avoir telle ou telle autre combinaison =) 4 type de gamètes =) 100/4= 25%) 

gènes indépendants

Suite au croisement réel, les phénotypes des descendants (qui dépendent des gamètes de l’individu hétérozygote) seront donc [AB], [aB], [Ab] et [ab] en proportions équiprobables (25%). Si ce n’est pas le cas, c’est que les gènes ne sont pas indépendants.

 Lorsque l’on étudie deux caractères on peut émettre l’hypothèse qu’ils sont gouvernés par deux gènes. Ces deux gènes peuvent être portés par la même paire de chromosomes homologues (les locus sont sur les mêmes chromosomes homologues) on parle de gènes liés. Lorque l’on réalise un test-cross (avec un individu de phénotype double récessif, donc double homozygote et ne produisant qu’un seul type de gamète porteur d’allèles récessifs) avec un double hétérozygote (individu testé) on peut en observant les phénotypes des descendants (types et proportions des phénotypes) déterminer si les gènes sont liés. En effet les phénotypes des descendants lors d’un test-cross dépendent uniquement des types de gamètes formés par l’individu testé lors des méioses.

 Sur le schéma ci-dessous sont représentés les 2 types de gamètes formés lors des nombreuses méioses qui affectent les cellules à l’origine des gamètes pour un individu hétérozygote. A l’anaphase I lors de la séparation des homologues et donc des allèles deux types de gamètes sont formés puisque les gènes sont liés.Statistiquement il y a moitié de gamète (AB) et moitié de gamète (ab) en proportions équiprobables (2 types de gamètes =) 1OO/2 =) 50%).

gènesliés

gènesliésetcrossingover

Gène : fragment d’ADN caractérisé par la séquence de ses nucléotides, codant la synthèse d’une protéine déterminée (ou d’un ARN ).

Génome : ensemble de l’ADN d’une cellule.

Génotype : ensemble des allèles d’un individu.

Phénotype : ensemble des caractéristiques visibles ou détectables d’un individu.Ce qui s’exprime réellement chez cet individu. Le phénotype peut se définir à différentes échelles: moléculaire (séquence en acides aminés, structure et donc caractéristiques des protéines), cellulaire (caractéristiques des cellules), macroscopique (caractéristiques au niveau de l’organisme, des organes).

Les caratéristiques des protéines déterminent les caractéristiques cellulaires qui déterminent les caractéristiques au niveau de l’organisme.

Allèles : formes différentes d’un même gène, c’est à dire situées au même locus. A un gène peuvent correspondrent 2, 3 voire plusieurs allèles au sein d’une espèce: on parle de polymorphisme. Chez l’Homme un individu ne possède que deux allèles pour chaque gène.

Homozygote : qui possède deux allèles identiques du même gène.

Hétérozygote : qui possède deux allèles différents du même gène.

Chromosome: élément microscopique constitué d’ADN contenu dans le noyau, et visible pendant la division cellulaire. Il peut être constitué de deux bras(chromatides), reliés par le centromère, issus de la duplication de l’ADN (avant la division cellulaire) ou d’un seul bras (aprés la division cellulaire).

Chromosomes homologues: paire de chromosomes de même taille et de même forme, portant les mêmes gènes mais pas forcément les même allèles.

Porteur sain: individu porteur d’un allèle responsable d’une maladie génétique mais non malade.

Locus : emplacement occupé par un gène (et donc par ses divers allèles) sur un chromosome.

Codon : groupe de trois nucléotides de l’ADN (ou de l’ARNm) correspondant au codage d’un acide aminé ou d’un signe de ponctuation (initiation, terminaison).

Code génétique: système de correspondance utilisé par la cellule pour traduire en une séquence d’acides aminés (protéine) l’information portée par un gène(séquence de nucléotides).

Le code génétique est universel (le même pour tous les êtres vivants), dégénéré ou redondant (à un acide aminé peuvent correspondre plusieurs codons) et non ambigue (à un codon correspond un seul et unique acide aminé).