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Généraliser les tests ADN à des fins médicales 3

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A suivre… donc. Avec un peu de retard.

L’étude déjà menée laisse entendre, pour l’instant, qu’un phénotype est déterminé par un gène, le gène permettant la synthèse d’une protéine : le phénotype moléculaire. Cette stricte causalité peut ouvrir sur un intérêt alors d’une généralisation des tests génétiques, ceux-ci permettant d’obtenir, avec les connaissances que nous possédons, des informations précieuses pour soigner, guérir, prévenir… Sauf que….

Sauf que chaque chromosome est double et donc chaque gène est double dans chaque cellule, mise à part les cellules sexuelles. Des gènes doubles mais pas obligatoirement semblables. Deux allèles (versions d’un gène)  différents peuvent se trouver chacun sur un des chromosomes. la question est donc de savoir si la présence d’un seul allèle détermine un phénotype alternatif. Une argumentation est demandée aux élèves à partir d’un support documentaire : l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints de drépanocytose et la connaissance des allèles que possède chacun de ces membres. Il apparaît ici que ce n’est pas le gène qui détermine le phénotype alternatif, mais la combinaison de ses allèles, l’un étant récessif, l’autre dominant. Les choses se compliquent : réaliser des tests génétiques et en informer les patients pourrait revenir  donc à leur donner des informations sur leur statut génétique qui ne déboucherait pas sur une maladie mais qui engagerait seulement leur projet parental futur… avec des conséquences psychologiques possibles sur leur relation à l’autre au sein du couple… Faut-il prendre ce risque ? Au delà des raisons exclusivement éthiques, la généralisation du test ADN a du plomb dans l’aile pour des raisons scientifiques ….

Pour aller un peu plus loin, et voir si d’autres arguments ne pourraient pas faire pencher la balance d’un côté ou de l’autre,  prenons un débat très polémique qui s’est déroulé dans les colonnes du mensuel “Philosophie Magazine” en mars ou avril 2007 entre Michel Onfray, Philosophe et Nicolas Sarkozy, Candidat à la Présidence de la République.

L’extrait polémique :

“Michel Onfray : Pour autant, on ne naît pas homosexuel, ni hétérosexuel, ni pédophile. Je pense que nous sommes façonnés, non pas par nos gènes, mais par notre environnement, par les conditions familiales et socio-historiques dans lesquelles nous évoluons.
Nicolas Sarkozy : Je ne suis pas d’accord avec vous. J’inclinerais, pour ma part, à penser qu’on naît pédophile, et c’est d’ailleurs un problème que nous ne sachions soigner cette pathologie.”

Autrement dit pour ce qui nous intéresse, la position de Michel Onfray, inclinerait à refuser une généralisation des tests car, de toute façon, certains phénotypes sont du ressort du contexte social, environnemental et non du génotype. Celle de Nicolas Sarkozy est totalement à l’inverse.   Quelle position choisir ? Une étude scientifique sur la couleur des lapins dits Himalayens permet de comprendre la multiplicité des causes et donc la complexité de la situation. Expliquer scientifiquement cette couleur permet de montrer que, à la fois le génotype et l’environnement (plus particulièrement la température externe) influent sur le phénotype.  L’intérêt d’une généralisation des tests est alors à nouveau posé. Une élève avance que ceux-ci permettrait alors de préconiser une certaine hygiène de vie si ce sont ces conditions qui participent à la réalisation d’un phénotype (cf l’alimentation). Certes mais pourquoi ne pas avoir, d’abord, une hygiène de vie, tel qu’une alimentation équilibrée ? La question du test ne se poserait alors plus.

Généraliser les tests ADN à des fins médicales 2

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Deuxième semaine, à nouveau une recherche d’arguments scientifiques. La systématisation des tests génétiques globaux à des fins médicales est-elle pertinente scientifiquement ? Autrement dit, l’identification d’un gène défectueux permet-il d’en déduire une conséquence phénotypique obligatoire ? Au niveau moléculaire, ceci revient à s’interroger sur : comment un gène défectueux est-il à l’origine d’une protéine défectueuse ?

Il est indispensable de maîtriser ce qu’est un gène. Le programme de seconde a permis de l’aborder. Le gène : une structure informative mais aussi un fragment moléculaire : fragment d’ADN, succession de nucléotides. Il est aussi indispensable de maîtriser ce qu’est une protéine. L’étude du premier thème, relatif à l’alimentation, a permis de traiter de son organisation : une succession d’acides aminés. Cette succession définissant la configuration spatiale et le rôle de la protéine. L’altération de cette configuration le modifiant.

Ces points retravaillés dans l’échange permettent alors d’envisager que si une altération protéique est constatée alors une altération du gène doit aussi l’être dans la mesure ou l’un dépend de l’autre. Qu’en est-il ? La comparaison d’une séquence d’acides aminés d’une protéine normale et d’une protéine alternative avec les gènes respectifs à l’origine de leur existence permet alors de fonder, ou non, ce lien. L’occasion d’argumenter à partir de la comparaison de représentations d’objets du niveau moléculaire. Une tâche menée par les élèves individuellement nécessitant de réutiliser les connaissances méthodologiques pertinentes pour conduire une telle démarche.
Reste que repérer une corrélation entre les séquences d’acides aminés et nucléiques relatives à un phénotype ne suffit pas à déduire un lien de causalité entre un gène et une protéine. Pour le moins, l’identification d’une articulation permettant de passer de l’un (le gène) à l’autre (la protéine) s’impose pour fonder davantage cette preuve d’une relation pouvant autoriser à identifier l’un (toujours le gène) pour connaître l’autre (bien sûr la protéine). Autrement dit : comment le gène est-il à l’origine d’une protéine ? L’observation comparée des séquences permet de repérer le code de correspondance : le code génétique.

Un voyage d’1h30 dans l’espace moléculaire qui aboutit à la pertinence de repérer le gène pour connaître le caractère… L’un détermine l’autre… Serions nous ainsi prédéterminés ? En tout cas connaître tous les gènes par des tests semble, à ce stade de la réflexion, pertinent scientifiquement pour identifier une maladie génétique. A suivre…

Généraliser les tests ADN à des fins médicales 1

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C’est la question que j’ai soumise, au cours des deux semaines qui viennent de s’écouler à mes élèves de Premières L. Qu’en pensez-vous ? Je dois dire que les échanges ont été assez policés et que j’ai du apporter la contradiction et pousser aux questions. Cette entrée déjà expérimentée avec mes élèves de ES avaient suscité, alors, une véritable polémique. Beaucoup d’opposition de principe et une argumentation proposant des alternatives ou faisant état des maladies génétiques avaient permis de problématiser avec efficacité. J’y reviendrais.

Avant de la soumettre, à un des groupes j’ai proposé d’abord le titre du thème “Phénotype, génotype et applications biotechnologiques”. Fou rire de deux élèves, effrayées par ce qui pouvait les attendre derrière ces termes nouveaux et étranges. “Bon, on va laisser de côté un temps ces sciences qui font si peur”. Faut-il généraliser les tests ADN pour mieux prévenir et soigner les maladies génétiques ? C’est déjà plus clair, plus concret !

Alors, allons-y, je vais faire ici appel à ma mémoire. Je n’ai pas enregistré l’échange comme je l’avais fait avec mes élèves de seconde sur le changement climatique. Premières interventions : “c’est bien, ça permettra de soigner” , “non, les discriminations deviendront possibles si certains, mal intentionnés, voulaient accéder à ces tests”. Pour autant “le test de séropositivité au VIH est mené et il n’entraîne pas de dérive, des précautions sont prises”. “Oui, mais, en plus, il n’est pas systématique… et ça change tout !”. Autre intervention : “peut-on vivre avec l’information selon laquelle on pourra peut-être déclarer telle maladie”. “Il faudrait que chacun dise, avant tout test s’il est d’accord”. “Alors, il faut éviter le test au moment de la naissance : le bébé ne peut pas choisir”. Ah ! le bénéfice peut ne pas être aussi net que cela. Bienfaisance ou malfaisance ? La liberté doit être respectée, l’autonomie des personnes en quelque sorte. Voilà des principes éthiques. Mais scientifiquement et médicalement est-ce que cette proposition de test tient la route ? . “Oui médicalement bien sûr, on pourra ainsi conseiller un régime particulier à une personne pour éviter que la maladie génétique ne se développe. Cela pourrait être le cas des maladies cardio-vasculaires.” Certes mais pourquoi ne pas prendre pour préalable une hygiène de vie en particulier en ce qui concerne son alimentation ? Et quelqu’un d’ajouter, “et si les maladies génétiques dépendent d’autres facteurs est-ce que la généralisation des tests est pertinents au regard des incertitudes ? ” V oilà que la science doit nous éclairer ! Elle doit nous éclairer aussi parce que si on ne fait pas de test génétique vu l’incertitude, vu les conséquences sociales ou psychologiques que ceux-ci peuvent avoir, il serait quand même intéressant de pouvoir agir précocement sur ces maladies surtout si on sait les soigner.

D’autres tests ne sont-ils pas possibles ? Autrement dit d’autres indices de la maladie avant quelle ne se “déclare” ne peuvent-ils pas être repérés ? Et d’ailleurs comment elle se “déclare” ? “C’est pas si simple, certains portent le gène et ne sont pas malades alors que d’autres le sont”. On atteint ainsi la strate scientifique, le dessous des cartes peut devenir accessible : la notion de phénotype, après avoir comparé les caractéristiques de maladies génétiques, moyen de savoir comment les détecter autrement ; leur déterminisme, une histoire de génotype et d’autres facteurs ; mais aussi une des caractéristiques du vivant, son unité, en s’interrogeant sur la possibilité de “soigner le gène” si sa connaissance et son repérage deviennent possible.

Le premier point est traité ce jour dans la foulée : comment identifier une maladie génétique avant qu’elle ne se déclare afin de pouvoir la soigner ? Quels indices peut-on repérer ? Une lecture de textes relatifs à trois maladies. L’identification de caractéristiques communes. La construction d’un outil scientifique pour les exprimer : le tableau à double entrée bien sûr ! (Après l’élaboration d’argumentation orale c’est la compétence travaillée aujourd’hui… et quand vous faites un tableau n’oubliez jamais le titre). La notion de phénotype est déclinée au niveau moléculaire, cellulaire et macroscopique avec une “grosse” question soulevée par une des élèves. “Mais où sont les molécules dans les cellules? ” Echanges ! On passe par les atomes, on revient à la cellule, la présence de molécules uniquement dans le noyau est débattu… Finalement ouf, on se met d’accord la cellule est constituée PARTOUT de molécules.

Et finalement le lien de causalité entre le niveau moléculaire, à chaque fois des protéines, et les niveaux d’organisation supérieure permet de trouver à quel niveau les tests pourraient être effectués : le niveau moléculaire. Ce lien est loin d’être évident pour les élèves. Il a été débattu à partir de la recherche du test possible. Il faut vraiment comprendre ce lien de causalité pour adhérer à la pertinence du test biochimique. Pas si facile. C’est d’ailleurs une des notions du programme.