TS Fiche révision Partie Stabilité variabilité des génomes

Partie 2 : Stabilité et variabilité des génomes.

Chap 4- L’apport de l’étude des génomes : les innovations génétiques.

Mots-clés : définitions à savoir

Polymorphisme de l’ADN,

Polyallélisme, Polymorphisme d’un gène

Fréquence allélique, Mutation

Mutation ponctuelle, Substitution Délétion, Insertion

Mutation silencieuse, Mutation faux-sens

 Mutation non-sens,  Mutation neutre

Famille de gènes (= famille multigénique)

Gène ancestral

, Duplication,  Transposition

Divergence génétique et complexification du génome

Savoir et savoir-faire à maîtriser

  • Savoir définir une mutation.
  • Savoir expliquer l’origine du polymorphisme, c’est-à-dire l’origine de nouveaux allèles.
  • TP : Maîtriser l’utilisation du  logiciel Anagène pour mettre en évidence ce polymorphisme
  • Connaître les différents types de mutations.
  • Pouvoir relier les mutations aux conséquences phénotypiques sur les polypeptides.
  • Connaître l’existence de similitudes entre des gènes d’une espèce.
  • Savoir proposer une explication aux ressemblances entre ces gènes (famille multigénique)
  • Pouvoir expliquer la divergence entre gènes d’une famille.
  • Savoir distinguer les différents allèles d’un gène des différents gènes d’une famille.
  • Pouvoir établir une relation entre la création de nouveaux gènes et l’émergence possible de

nouvelles fonctions.

  • Connaître le caractère aléatoire des innovations génétiques.

Chap 5- Relations entre mécanismes de l’évolution et innovations génétiques

Mots-clés : définitions à savoir

Population; Cellules germinales; Désavantage sélectif; Avantage sélectif; Sélection naturelle; Mutations neutres ; Dérive génique ; gènes homéotiques ;hétérochronie

Savoir et savoir-faire à maîtriser

  • Se souvenir que seules les cellules germinales peuvent transmettre l’innovation génétique de génération en génération.
  • Pouvoir expliquer l’augmentation de la fréquence de certains génotypes dans une population.
  • par la sélection naturelle
  • par l’importance relative des innovations génétiques apportées.
  • Savoir relier une grande modification morphologique (grand effet) à une petite modification génétique (petite cause) : il s’agit des mutations affectant des gènes de développement (Øhétérochronie)
  • Comprendre l’intérêt de la diversité des individus au sein de l’espèce (à relier au polymorphisme de l’ADN).

Chap6-  Méiose et fécondation participent à la stabilité de l’espèce.

Mots-clés : définitions à savoir

Caryotype, haploïdie, diploïdie ; zygote ;  différentes phases de la méiose (prophase…) ; divisions réductionnelle et équationnelle ; bivalents ; caryogamie ; réplication de l’ADN, Trisomie 21.

Savoir et savoir-faire à maîtriser

  • Savoir décrire la stabilité du caryotype spécifique au fil des générations chez les organismes à

reproduction sexuée.

  • Savoir construire le cycle biologique d’un mammifère et d’un champignon ascomycète.
  • Savoir expliquer la stabilité du caryotype spécifique au fil des générations grâce à la méiose et à la

fécondation.

  • Savoir montrer que la méiose, dissociable de la gamétogenèse, permet le passage de la diploïdie à

l’haploïdie.

  • TP : Savoir réaliser une préparation microscopique montrant des stades de méiose
  • Savoir décrire et schématiser la méiose sous ses aspects chromosomiques.
  • Connaître l’évolution du taux de l’ADN avant et pendant la méiose.
  • Savoir lier cette évolution du taux de l’ADN avec l’origine et le devenir d’une paire de

chromosomes à deux chromatides.

  • Montrer que la fécondation rétablit la diploïdie.
  • TP : Savoir réaliser une fécondation in vitro
  • Savoir décrire et schématiser les mécanismes chromosomiques de la fécondation.
  • Savoir réinvestir ses connaissances sur la méiose pour expliquer des anomalies du nombre des

chromosomes.

Chap 7- Méiose et fécondation participent à la variabilité des individus de chaque espèce.

Mots-clés : définitions à savoir

Homozygote et hétérozygote ; lignée pure

allèles récessif, dominant ou co-dominant ;

; gènes liés ou indépendants ;

test-cross ; arbre généalogique ; électrophorèse .

 brassage intrachromosomique avec crossing-over ;

brassage interchromosomique et disjonction aléatoire des chromosomes homologues ou des allèles d’un même gène brassage génétique et rencontre aléatoire des gamètes

Savoir et savoir-faire à maîtriser

  • Savoir reconnaître un homozygote d’un hétérozygote par le résultat d’un test-cross.
  • Savoir interpréter un arbre généalogique ou une électrophorèse (ADN ; protéines)
  • Savoir mettre en évidence le brassage intrachromosomique chez un haploïde (ex : TP : chez sordaria : observation d’asques suite à une hybridation)
  • Savoir schématiser et décrire le brassage interchromosomique chez un diploïde (disjonction aléatoire des chromosomes à l’anaphase I). TP : Observation de populations de drosophiles : comptage et interprétation.
  • Savoir schématiser et décrire le brassage intrachromosomique chez un diploïde (crossing-over à la prophase I).
  • Savoir schématiser et décrire le brassage génétique lors de la fécondation (avec un échiquier de croisement)

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