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Lexique TS

-stabilité et variabilité des génomes et évolution-

Remarque préliminaire : ce lexique n’a pas la prétention ni l’objectif d’être encyclopédique

ou exhaustif sur le thème. Il est simplifié et pourrait représenter le bagage minimal qu’un

TERM. S doit maîtriser pour l’épreuve du bac. Une ou deux notions importantes ont

souvent été rajoutées à la définition brute.

Réalisé à l’origine par le Professeur Manumanu www.intellego.fr

*Acide aminé : maillon élémentaire dont sont composées les protéines. Il en existe 20 différents enchaînés dans les molécules biologiques. Chaque acide aminé possède une fonction acide –COOH et une fonction amine –NH2

*Addition : mutation avec ajout d’un ou plusieurs nucléotides

*ADN : Acide Désoxyribonucléique. Molécule composée d’acide phosphorique, de désoxyribose et de quatre bases azotées A, T, G et C. C’est une molécule constituant le support de l’information génétique. Elle est universelle (présente chez tous les êtres vivants). Elle a une forme hélicoïdale, et est composée de deux brins complémentaires. Chaque brin est une succession de nucléotides dans un ordre précis. Cet ordre est appelé séquence des nucléotides. Deux seuls couples sont possibles : le couple T-A et le couple G-C. Des liaisons hydrogène fragiles relient les deux bases complémentaires.

*Agent mutagène : Tout facteur augmentant la fréquence des mutations est appelé agent mutagène. Parmi eux on peut citer : les UV et les rayons X, les goudrons de la fumée de tabac, l’alcool, le benzène, l’amiante , les rayonnements issus de la désintégration de substances radioactives…etc

*Allèle : Chaque gène peut exister sous différentes versions. On appelle allèles les différentes formes que peut prendre un gène. Par exemple : le gène qui détermine les groupes ABO présente trois allèles qui codent pour trois enzymes différentes.

*Allèle dominant : Allèle qui s’exprime toujours dans le phénotype d’un organisme lorsqu’il est présent. Ex : l’allèle A des groupes sanguins.

* Allèle récessif : Allèle ne s’exprimant dans le phénotype d’un organisme que lorsqu’il est présent en deux exemplaires. Ex : l’allèle O des groupes sanguins

*Apoptose : mort cellulaire. C’est le stade ultime et le pendant incontournable de la vie cellulaire. La mort cellulaire survient après bon fonctionnement (ex : pour un globule rouge, après 120 jours ; pour un globule blanc, après quelques jours seulement) quand la cellule vieillit, fonctionne mal, a muté ou devient inutile. Elle est parfois même nécessaire au modelé du corps (ex : mort des cellules entre les doigts lors de l’ embryogenèse) ou au bon fonctionnement du tissu : ainsi les cellules du xylème

meurent et leurs cadavres bout à bout forme les vaisseaux conducteurs de sève brute.

*ARN : Acide ribonucléique. Il en existe trois types : les ARNm (messager) représentent les copies des gènes; Ils sortent du noyau et sont traduits au niveau des ribosomes en protéines. Les ARNr (ribosomiaux) et les ARNt(transfert) participent au bon déroulement de cette biosynthèse des protéines. Alors que les ADN sont à double brin, les ARN sont monobrin.

* Brin : c’est une des deux hélices de l’ADN. L’ADN est composé du brin « codant », non transcrit et du brin transcrit, non « codant ». L’ARN naît par complémentarité de bases au niveau du brin transcrit. La séquence est la même que celle du brin non transcrit mais U comme uracile remplace T.

*Biosynthèse des protéines : Production de protéines au niveau des ribosomes, dans le cytoplasme, selon l’ordre du gène. Les acides aminés s’enchaînent en fonction des triplets de nucléotides de l’ARNm.

*Brassage génétique: Création de nouveaux génotypes au cours de la reproduction sexuée. On distingue le brassage interchromosomique lié à la séparation aléatoire des chromosomes homologues à l’anaphase I et le brassage intrachromosomique lié aux crossing-over entre chromosomes homologues à la prophase I de la méiose.

*Cancer : prolifération de cellules agressives qui échappent au contrôle du corps. Les cellules cancéreuses se développent d’abord aux dépens d’un organe particulier puis ont tendance à étendre leur territoire et à se disséminer par des cellules mouvantes : les métastases. Les cellules cancéreuses sont le plus souvent mutées une ou plusieurs fois, notamment dans des gènes oncogènes ou antioncogènes, impliqués dans la division cellulaire. Plus d’un cancer sur deux serait dû à une mutation dans le gène de la protéine gardienne du génome P53. Cette protéine, quand elle est fonctionnelle, empêche les cellules mutées de se reproduire.

*Caryogamie : Fusion des noyaux qui se produit lors de la fécondation. Les chromosomes des deux cellules (ex :gamètes) s’unissent rétablissant le nombre diploïde de chromosomes (2n).

*Caryotype : classement des chromosomes d’un individu par paires et par taille décroissante. Les cellules sont bloquées et photographiées en métaphase. L’observation du caryotype permet la détection éventuelle d’un certain nombre d’anomalies chromosomiques (trisomie 21) et éventuellement la détermination du sexe du bébé.

*Cellule oeuf ou zygote : Première cellule d’un organisme, issue de la fécondation des deux cellules haploïdes (ex : gamètes) Son patrimoine génétique sera celui de toutes les cellules du corps qui en dériveront par mitoses.

*Cellule somatique : (soma= corps) toute cellule du corps d’un organisme multicellulaire qui n’est pas un spermatozoïde ou un ovule, donc de la lignée germinale.

*Cellule germinale : cellule qui produit les gamètes.

*Centromère : zone du chromosome reliant les deux chromatides et donc les deux molécules identiques d’ADN issues de la réplication. Cette zone non dupliquée est capitale puisqu’elle évite la séparation prématurée des deux chromatides. C’est sur elle que s’attachent les fibres protéiques qui mèneront les chromatides aux pôles.

*Chromosomes : les chromosomes sont composés d’une seule et longue molécule d’ADN et de protéines. Cette molécule est déroulée en interphase. Elle se duplique lors de la phase S. En début de division, les chromosomes possèdent donc deux molécules d’ADN parfaitement identiques. Les chromosomes sont au nombre de 46 chez l’homme, 48 chez le singe….

*Chromosomes sexuels : XX chez la femme, XY chez l’homme. Chez les oiseaux, c’est la femelle qui possède deux chromosomes sexuels différents.

*Chromosomes homologues : se dit des deux chromosomes d’une même paire. Un provient du spermatozoïde, l’autre de l’ovule. Ils possèdent aux mêmes endroits les mêmes gènes mais pas toujours les mêmes allèles. Ex : les deux chromosomes n°1 de l’homme portent le gène du facteur rhésus.

*Clonage : reproduction à l’identique de cellules ou d’individus qui possèdent exactement le même patrimoine génétique.

*Code génétique : Il correspond au système de correspondance entre la séquence des nucléotides de l’ADN et la séquence des acides aminés de la protéine. Chaque acide aminé est codé par un ou plusieurs triplets de nucléotides (Un triplet = 3 nucléotides, on parle également de codon. Par ex. le codon AAA code pour la lysine). Trois codons ne codent pour aucun acide aminé : ce sont les codons stop. La traduction de l’ARNm par le ribosome est alors stoppée.

* Codominants : se dit d’allèles qui tous les deux s’expriment dans le phénotype de l’hétérozygote. Ex. Un individu A/B sur les chromosomes homologues 9 est de groupe sanguin AB. A et B sont codominants.

*Codon ou triplet : ensemble de trois nucléotides de l’ARN. Sur les 64 triplets (4x4x4), 61 ont un sens et trois sont des codons non sens ou codons stop. Ce sont UAA, UAG et UGA.

*Crossing-over : Echanges de fragments d’ADN et donc de gènes entre chromatides appartenant à deux chromosomes homologues. Ils sont aléatoires et se déroulent en prophase de première division méiotique. Ils contribuent à accentuer le brassage génétique lié à la reproduction sexuée.

*Cycle cellulaire : ensemble des phases que suit une cellule au cours du temps. Quand elle se divise, elle enchaîne une interphase avec G1, S, G2 et une mitose avec P, M, A, T. Quand elle cesse de se diviser, la cellule rentre en G0. Elle reste dans un état quiescent, en attente ou se différencie et se met à fonctionner.

*Délétion : mutation avec disparition de un ou plusieurs nucléotides.

*Différenciation : c’est l’acquisition de « différences » par la cellule, par rapport aux cellules embryonnaires, souches, méristématiques qui se divisent et sont dépourvues de caractéristiques bien typées. Elle touche des cellules qui cessent de se diviser et expriment certains gènes spécifiques. Ex : gènes de la globine dans les érythrocytes, futurs globules rouges.

*Dihybridisme : Croisement entre deux lignées pures distinctes par deux caractères. Deux gènes sont étudiés. L’étude aboutit souvent à déterminer si les gènes sont liés (situés sur le même chromosome) ou indépendants (situés sur deux chromosomes différents ou très éloignés l’un de l’autre sur le même chromosome)

* Diploïdie : Phase, dans le cycle de vie d’un individu, où les cellules possèdent des paires de chromosomes homologues. Le nombre de chromosomes est noté 2n. Sur ce nombre, n sont d’origine maternelle (présents dans l’ovule) et n d’origine paternelle (présents dans le spermatozoïde).

*Dominant : se dit d’un allèle qui masque un autre allèle. C’est le seul qui ne s’exprime pas dans le phénotype de l’hétérozygote. Ex. Un individu A/o sur les chromosomes 9 est de groupe sanguin A. A est l’allèle dominant. B est qualifié de récessif.

*Duplication : appelée aussi réplication. C’est le dédoublement à l’identique des molécules d’ADN. Elle est semi-conservative. Chaque nouvelle molécule est formée d’un ancien brin et d’un brin nouvellement polymérisé. La duplication se déroule pendant l’interphase en phase S. C’est pendant la duplication que se peuvent se produire des erreurs appelées mutations.

*Echiquier de distribution : Tableau où l’on indique les différents génotypes des gamètes produits avec leur fréquence. Au croisement des lignes et des colonnes, on obtient le génotype de la descendance avec la fréquence.

*Enzyme : protéine généralement (certains ARN ont une activité enzymatique), catalyseur biologique extrêmement efficace qui accélère les réactions sans intervenir dans le bilan final. Les enzymes possèdent un site actif, zone de l’enzyme où le substrat est positionné et modifié. Les plus communes des enzymes sont les hydrolases qui détruisent par fixation d’une molécule d’eau. Des enzymes assemblent, transfèrent, transforment……etc.

*Eucaryotes : ensemble des êtres vivants munis d’un noyau. Une double enveloppe nucléaire sépare le matériel génétique du cytoplasme. Les Eucaryotes comprennent les Animaux, les Champignons et les Végétaux, unicellulaires ou pluricellulaires.

*Famille multigénique : Ensemble de gènes présents dans un même génome présentant de grandes similitudes et dérivant d’un même gène ancestral après duplications et mutations.

* Fécondation : Etape initiale capitale de tout individu issu d’une reproduction sexuée. La fécondation rétablit la diploïdie et établit le génotype de l’individu. Celui ci est unique génétiquement : « Qui fait un oeuf fait du neuf » (Langenay). L’oeuf se segmente et les cellules forment l’embryon.

* Fréquence allélique : Décrit par un pourcentage l’abondance d’un allèle par rapport à l’ensemble des allèles.

*Gène : Un gène est une portion d’ADN (donc une séquence de nucléotides) occupant une position spécifique sur un chromosome(le locus). Chaque gène contient l’information génétique nécessaire à la fabrication d’une protéine (ou parfois d’un simple ARN dans le cas des gènes des ARNr et des ARNt). Un même gène peut exister sous plusieurs formes différant légèrement les unes des autres par leurs séquences de bases, elles correspondent à des allèles. Les gènes permettent de déterminer les caractères d’un individu (ex : groupe sanguin, couleur, taille…).

*Gène homéotique : gène régulateur qui commande la destinée des groupes de cellules, au cours du développement embryonnaire. On les appelle aussi gène architecte.

*Gène polymorphe : Gène dont au moins deux allèles ont une fréquence supérieure ou égale à 1%.

*Génome : Le génome est l’ensemble des gènes quels que soient leurs allèles (ainsi tous les organismes d’une même espèce ont le même génome). L’homme comporte environ 24 000 gènes.

*Génotype : Le génotype est à ne pas confondre avec le génome . Le génotype correspond lui à tous les allèles présents dans un organisme, ainsi, chaque individu a un génotype unique à l’exception des vrais jumeaux ou jumeaux monozygotes.

*Haploïdie : Phase, dans le cycle de vie d’un individu, où les cellules possèdent des chromosomes homologues en unique exemplaire (et non par paire). Le nombre de chromosomes est noté n. Il résulte de la réduction du nombre opérée par la méiose. Chez la plupart des êtres vivants, l’ haplophase (=phase haploïde) se réduit aux gamètes et la fécondation rétablit tout de suite la diplophase. On peut citer le Champignon Sordaria qui vit à l’état haplophasique (n=7 chromosomes) et chez qui la méiose suit et non précède la fécondation.

* Hémoglobine: protéine constituée de quatre globines et de quatre hèmes, chacun pouvant fixer une molécule d’oxygène. De très nombreuses hémoglobinopathies existent : la drépanocytose fréquente en Afrique Noire, les thalassémies, fréquentes dans le pourtour méditerranéen.

* Homozygote : individu possédant pour un gène deux fois le même allèle. Par ex : A/A

*Hétérozygote : individu possédant pour un gène deux allèles différents. Par ex. A/B

*Horloge moléculaire : hypothèse avancée en génétique qui considère que le nombre de différences constatées entre molécules homologues (séquences nucléotidiques ou protéiques) permet de calculer l’ancienneté de la duplication et de l’évolution séparée des deux séquences.

*Innovation génétique : mécanismes génétiques permettant l’apparition de nouveaux génomes.

*Interphase : phase du cycle cellulaire située entre deux mitoses. La cellule est tout sauf inactive puisqu’elle augmente la taille de son cytoplasme par d’intenses synthèses. C’est pendant l’interphase que se duplique l’ADN (en phase S). Des milliards de nucléotides sont ainsi dupliqués en quelques heures.

*Méiose : étape capitale du cycle de reproduction sexuée. Elle permet le passage de cellules diploïdes à des cellules haploïdes. Elle est donc sur ce plan le parfait symétrique et complément de la fécondation. La méiose se déroule en deux divisions successives qui s’enchaînent sans interphase et duplication intermédiaires. La première division réduit le nombre de chromosomes par deux. La seconde division sépare les chromatides de chaque chromosome. La première division peut donner lieu à des crossing-over(en prophase). Le brassage génétique de la méiose aboutit à un nombre quasiment infini de combinaisons génétiques et à la création de gamètes toutes différentes entre elles.

*Métabolisme : ensemble des réactions biochimiques et transformation qui se produisent dans le cytoplasme. Ex. La transformation du glucose en acide pyruvique en une dizaine d’étapes fait partie du métabolisme.

*Mitose : division ou reproduction conforme des cellules. On parle aussi de clonage. Les deux cellules filles possèdent exactement le même patrimoine génétique entre elles et avec la cellule mère. Ainsi, par mitose, une cellule à 46 chromosomes à deux chromatides identiques donnent deux cellules identiques à 46 chromosomes à une chromatide.

*Molécules organiques : Molécules carbonées (à base au minimum de carbone et

d’hydrogène) riches en énergie du fait des multiples liaisons covalentes. Les principales molécules organiques sont les glucides (CHO), les lipides (CH et peu de O) et les protides (CHONS). Les acides nucléIques (CHONP) et les vitamines sont aussi dans cette catégorie. Les protéines sont très variées et ont pour origine les gènes, fragments d’acide nucléique- de l’individu.

*Monohybidisme : Croisement entre deux lignées pures distinctes par un caractère. Un seul gène est étudié.

*Mutation : Une mutation est une modification du message génétique donc de l’ADN. Si un gène est muté, la protéine pour laquelle il code peut être modifiée. Les mutations se produisent spontanément avec une fréquence très faible. Cependant cette fréquence est augmentée en présence d’agents mutagènes. Si les mutations concernent les gamètes (cellules sexuelles) alors la caractéristique qui en résulte est transmissible à la descendance (=mutations germinales). Ce qui n’est pas le cas si la mutation touche une cellule somatique. Cependant l’apparition de mutations dans les cellules somatiques (non sexuelles) peuvent contribuer à l’apparition de cancers.

*Mutation neutre : mutation sans conséquence phénotypique (à l’origine de la dérive génique)

*Mutation silencieuse : mutation de la séquence du gène sans modification de la séquence de la protéine du fait de la redondance du code génétique. (ex : AAA et AAG codent tous les deux pour la lysine)

*Noyau : structure capitale de la cellule eucaryote (les cellules procaryotes n’en ont pas). Le noyau renferme l’information génétique sous forme d’ADN. Des pores permettent les échanges avec le cytoplasme, notamment la pénétration des nucléotides libres et la sortie des ARNm.. La membrane nucléaire est double et disparaît en prophase de mitose pour ensuite réapparaître en télophase à partir du réticulum.

*Nucléotide : élément de l’ADN ou de l’ARN constitué d’un acide phosphorique(P), d’un sucre (D désoxyribose ou R ribose) et d’une base azotée. Dans l’ADN, on trouve ainsi des PDA, PDT, PDG et PDC et dans l’ARN des PRA , PRU, PRG et PRC.

* O.G.M = organisme génétiquement modifié : organisme dont le génome à été modifié par transgénèse. Il a donc reçu dans son ADN un gène nouveau. Exemple MaïsBt : maïs OGM avec gène de la bactérie Bacillus thuringiensis, producteur d’une toxine contre la pyrale, insecte consommant le maïs.

*Phénotype : Le phénotype correspond à l’ensemble des caractères d’un individu, déterminées à la fois par les gènes qu’il possède et par l’environnement dans lequel il s’est développé, son vécu.

*Polypeptide : Macromolécule formée d’une chaîne non ramifiée d’acides aminés de petite taille(moins de 50 à 100 acides aminés).

*Population : Sous-ensemble d’individus de la même espèce vivant dans une même région et susceptibles de se reproduire entre eux.

*Procaryote : Ensemble des êtres dont le matériel génétique baigne directement dans le cytoplasme. Ce groupe comprend notamment les Bactéries et les Cyanophycées.

*Protéine : Une protéine est une macromolécule constituée d’une ou plusieurs chaîne(s) non ramifiée d’acides aminés dans un ordre précis : la séquence des acides aminés (structure primaire). Cette séquence permet à la protéine de se replier dans l’espace et de prendre une forme (ou structure tertiaire) qui lui permet d’accomplir son rôle. Les rôles des protéines sont très variés. Par exemple le collagène a un rôle structural (élasticité et maintient des tissus), l’hémoglobine est un transporteur

d’O2, les récepteurs des neurotransmetteurs sont également des protéines, certaines protéines permettent la réalisation de réactions chimiques, ce sont les enzymes. Les protéines contrôlent plus ou moins directement tous les caractères d’un individu.

*Récessivité : se dit d’un allèle qui est masqué par un autre allèle, qui ne s’exprime donc pas dans le phénotype de l’hétérozygote. Ex. Un individu A/O sur les chromosomes 9 est de groupe sanguin A. O est l’allèle récessif.

*Réduction chromatique : division par deux du nombre de chromosomes au cours de la première division de méiose.

*Réplication : synonyme de duplication

* Ribosome : organite cytoplasmique capital dans la synthèse des protéines. Il est constitué d’ARNr et de protéines. Les codons sont présentés un à un et les ARNt correspondants, complémentaires, chargés de leur acide aminé se positionnent. La chaîne polypeptidique s’allonge jusqu’à ce qu’un codon stop soit rencontré.

*Séquence des nucléotides : Il existe quatre nucléotides différents : Adénine et Thymine qui sont complémentaires ; Cytosine et Guanine qui le sont également. L’ordre des nucléotides est appelé séquence, elle détermine l’ordre des acides aminés de la protéine grâce au code génétique. On appelle message génétique les informations contenues dans cette séquence.

*Substitution : mutation avec remplacement d’un ou plusieurs nucléotides. Une mutation de A en T dans le codon 7 du gène de la bétaglobine aboutit à une hémoglobine S avec la valine en position 7 (au lieu de l’acide glutamique). Ceci a pour conséquence une hémoglobine qui a tendance à polymériser et à rendre les hématies rigides et en forme de faux. C’est la drépanocytose, grave hémoglobinopathie.

*Test-cross : En génétique, croisement d’un individu de génotype encore inconnu avec un double hétérozygote récessif. La descendance révélera les gamètes produits par l’individu. On pourra statuer sur la liaison ou l’indépendance des deux gènes.

*Transgénèse : La transgénèse ou transfert de gènes est une technique de biotechnologie qui permet d’introduire un gène d’une cellule (cellule donneuse) dans le génome d’une autre cellule (cellule receveuse). La cellule receveuse devient donc capable de produire la protéine codée par le gène qu’on lui a introduit. Ceci est possible car l’ADN et le code génétique sont universels. Pour faire un transfert de gène, il faut extraire le gène d’intérêt de la cellule donneuse, le multiplier et l’introduire dans la cellule receveuse grâce à un vecteur. Il faut ensuite et c’est l’étape la plus délicate que le gène incorporé dans le génome s’exprime et produise la protéine recherchée.