transmission des gènes diaporama pour réviser

7 01 2016

transmission gène




La drépanocytose

8 12 2015

La drépanocytose est une maladie génétique, une anomalie des globules rouges responsable d’une anémie grave. Cette anomalie se situe au chromosome 11. Cette maladie touche 1 enfant /3000 en métropole et 1 enfant /260 dans les DOM-TOM. Son autre nom est : anémie falciforme. Cette maladie touche l’hémoglobine* des globules rouges. Cette maladie est apparue en premier en Afrique et en Inde. C’est l’une des maladies génétiques la plus fréquente en France . Les traitements actuels ont permis d’augmenter l’espérance de vie des patients, mais elle reste limitée. Cette maladie provient de la modification d’un acide aminé. Elle entraîne une élasticité membranaire, produit des hémolyses et une mauvaise circulation sanguine.

* C’est une protéine qui se trouve à l’intérieur des globules rouges, il est responsable de la couleur rouge du sang.

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L’histoire du Télethon

8 12 2015

Le Téléthon a été créé en 1958 par des parents révoltés contre l’impuissance de la médecine et de la science face aux maladies neuromusculaires. Le but du Téléthon est de récolter de l’argent pour permettre de faire des recherche sur les maladies génétiques pour trouver des remèdes. mais aussi pour améliorer la vie des malades en attente de guérison.

La fondatrice et première présidente de l’association est Yolaine Kepper elle est mère de 7 enfants dont 4 atteints de la myopathie de Duchenne. L’association AFM-Téléthon, pour récolter des fonds organise des ventes de viennoiseries, des cartes de vœux… pour que les recherches aillent plus vite  et trouver des médecins capables de diagnostiquer et prendre en charge les malades.

1969 : une première bataille est remportée avec la prise en charge à 100 % de la myopathie par la Sécurité sociale. En 1976, l’Association est reconnue d’utilité publique

Ils ont tout d’abord copié le Téléthon américain. Le premier Téléthon a été diffusé le vendredi 4 et samedi 5 décembre à 20h30 sur l’antenne 2 pendant 28h00, ce soit là ils ont collecté 175 millions de francs soit 29,7 millions d’euros. Le premier parrain du Téléthon était Jerry Lewis, le second était Mireille Mathieu et en 2014 Garou et beaucoup d’autres célébrités.




La mucoviscidose

14 11 2015

La mucoviscidose est une maladie génétique.

Elle est diagnostiquée la plus souvent dès l’enfance, à la naissance, dans les premiers mois de vie ou avant 6 ans. Cependant, il existe des formes à révélation tardive.

Les principaux organes touchés sont les poumons. La mucoviscidose provoque une obstruction des bronches. Cela entraîne des troubles respiratoires.

Le pancréas : les sucs pancréatiques ne sont plus suffisamment sécrétés, ce qui conduit à une mauvaise absorption des graisses et des troubles nutritionnels.

Chez les nouveaux nés l’infection peut être fatale.

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Ecrit par Martin, Nicolas, Mathias, Matthieu




La Myopathie de Duchenne

14 11 2015

La myopathie de Duchenne est une maladie causée par la faiblesse d’un gène qui bloque la fabrication de la dystrophine. 

C’est une protéine indispensable au fonctionnement des muscles.

Parmi les maladies génétiques, c’est la plus fréquente chez les enfants. Elle concerne environ une naissance sur 3500 et touche quasi exclusivement les garçons.

Cette maladie génétique fait progressivement perdre leur force musculaire, y compris le muscle cardiaque.

La dystrophie musculaire de Duchenne peut aussi être appelée DMD.Afficher l'image d'origine

Une équipe de chercheurs de Nantes a annoncé qu’elle avait fait une importante découverte   dans la lutte contre la myopathie de Duchenne.

Ils ont réalisé des tests sur des chiens atteints de cette myopathie et ils ont obtenu de bons résultats.

Grâce au nouveau traitement qu’ils ont mis au point. Les animaux ont retrouvé la force musculaire qu’ils avaient perdue.

Les progrès offrent donc un nouvel espoir pour tous les malades et leurs proches.

Cette découverte est une première mondiale et les premiers essais sur l’homme sont prévus d’ici un an.

La dystrophie musculaire de Duchenne est due a une anomalie génétique dans le gène DMD, sur le chromosome X, entrainant l’absence d’une protéine: la dystrophine. Seusl les garçons ayant une anomalie sur ce gène  sont atteints.

Les femmes qui ont un chromosome X porteurs d’une anomalie dans le gène DMD ne présente, le plus souvent, aucun symptôme, mais ce chromosome X avec l’anomalie peut se transmettre à leur descendance. C’est une maladie génétique à transmission dite  » récessive liée au chromosome X » .

Les essais de drisapersen (un médicament) sont suspendus pour le moment.

Le financement des projets de recherche dans la myopathie de Duchenne, notamment pour ce qui concerne les essais cliniques toujours très coûteux. Les associations ont parallèlement un rôle de lobbying ( groupe de pression) auprès  de leurs institutions respectives pour faire augmenter l’effort financier destiné à la recherche dans la myopathie de Duchenne ou les dystrophies musculaires en général. 

Pour finir, des études cliniques se déroulent actuellement en France dans le but de mieux connaitre   de mieux connaitre la maladie et d’en améliorer la prise en charge ou le traitement. 

Ecrit par Salomé, Clémence, Charlène




Xeroderma

14 11 2015

La Xeroderma est une maladie génétique héréditaire rare responsable d’une sensibilité aux rayons UV (ultraviolets). Ils ne sont pas totalement protégé de la lumière du soleil donc il subissent un vieillissement accéléré de la peau. Le nombre de personnes atteintes de Xeroderma varie de 1 à 4 cas pour 1 000 000 en Europe et aux Etats-Unis à 1 cas pour 1 000 000 au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient. A court terme ils provoquent des brulures de la peau et des yeux et à long terme, ils veillissent beaucoup plus vite de la peau, cancer de la peau. Le xeroderma affecte aussi bien les garçons que les filles, et touche toutes les populations avec une fréquence variable. Le xeroderma n’est pas contagieux. Leur peau est généralement très sèche et fine.

Xeroderma signifie « peau sèche ».

Les expositions prolongée au soleil peuvent provoquer chez les jeunes enfants de petites taches rouge rugueuses (granuleuses). Des tumeurs peuvent également se développer sur la langue et les lèvres.

Environ 20 % des personnes atteintes de xeroderma développent des troubles neurologiques ou des anomalies du développement psychomoteur (désigne l’évolution des compétences d’un individu depuis sa naissance jusqu’à l’âge adulte). Cependant, ces troubles ne surviennent que dans certaines formes de xeroderma.
On ne connaît pas la cause exacte de ces troubles, mais ils pourraient être dus au mauvais fonctionnement d’une protéine ayant pour rôle de   « nettoyer » ou de détoxiquer les cellules nerveuses du cerveau.
L’espérance de vie des personnes atteintes de xeroderma, lorsqu’elles ne sont pas protégées du soleil, est de moins de 20 ans, en raison du développement de multiples cancers.
 Ecrit par Matthieu, Simon, Coralie, Ambre



L’hémophilie

14 11 2015
  1. L’hémophilie est une maladie héréditaire qui se traduit par l’incapacité du sang à coaguler chez les personnes atteintes. La maladie est liée au chromosomes « X » Donc seul les hommes sont atteints par cette maladie et les femmes ne font que la transmettre.
  2. La fréquence de l’hémophilie est d’environ 15-20 par 10000 nouveaux né de sexe masculin.
  3. Lorsque une personne se blesse, les facteurs de coagulation sont anormalement activés en saccade ainsi une petite blessure peut entraîner une perte de sang importante en absence de traitement approprié. Les personnes atteintes peuvent avoir des hémorragie au niveau des articulations,des muscles, du Système gastro-intestinal et  des muqueuses. En cas d’hémorragie répété le malade développe un manque de fer.
  4. Vivre avec la maladie:  https://youtu.be/FWNi7KdZCwI
  5. Comment se transmet l’hémophilie:Afficher l'image d'origine

Ecrit par Brice, Augustin, Marvin, Valentin