Le caryotype présente de manière rangée l’ensemble des chromosomes présents dans une cellule. Ils sont organisés par paire et classés du plus grand au plus petit. Il est caractéristique de l’espèce et se conserve au fil des générations. L’humain possède 46 chromosomes.

Lors de la fécondation, un gamète mâle injecte son noyau dans le cytoplasme du gamète femelle. Les deux noyaux fusionnent : c’est la caryogamie qui réunit les lots haploïdes de chromosomes au sein d’un même noyau. Résulte alors une cellule-oeuf diploïde (zygote)

Par le biais d’une réplication suivie de deux divisions successives, la méiose sépare les chromosomes homologues constituant ainsi 4 gamètes haploïdes. Suivie de la fécondation, elle permet de conserver le caryotype au fil des générations.

Lors de l’anaphase 1 de méiose, les chromosomes homologues migrent en sens opposé, indépendamment les uns des autres. Ainsi il se produit un brassage conduisant à des gamètes présentant des combinaisons génétiques différentes selon les homologues dont ils ont hérités.

A la suite de chevauchement de leurs chromatides, les chromosomes homologues échangent des fragments équivalents de chromatides. Ces échanges conduisent à de nouvelles combinaisons d’allèles portées par les différentes chromatides.