INTRODUCTION A L’ETUDE D’UNE MALADIE MOLECULAIRE:LA MUCOVISCIDOSE

2 11 2010

l’article ci dessous est un rappel de la présentation du thème d’étude sur lequel s’appuie le cours de biochimie

Qu’est ce que la mucoviscidose ?

(le plan du site de l’association vaincre la mucoviscidose a été conservé; (mise à jour le 16/04/10). Plusieurs  paragraphes ont été amendés ou modifiés, les liens conservés)

C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir) par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche essentiellement les voies respiratoires et le système digestif.

Que signifie le terme  mucoviscidose ?


La première appellation de la maladie était  »fibrose cystique du pancréas » car les symptômes pancréatiques ont été les premiers décrits. C’est resté la dénomination anglo-saxone et québécoise de la maladie. La mise en évidence d’un mucus trop épais à l’origine des symptômes fait préférer le terme de mucoviscidose.

Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE.

le mucus est le produit de sécrétion de certains épithéliums spécialisés organisés en glande sécrétrice exocrine sous-muqueuse ou d’épithéliums de revêtement contenant des cellules muqueuses ( cellules spécialisées dans la sécrétion de mucus intégrées dans la couche épithéliale: cf cellule caliciforme de l’épithélium respiratoire vu en TD). Le mucus se compose d’eau et de protéines qui lui confèrent sa viscosité. Le mucus a un rôle de protection. Chez les mucoviscidosiques celui-ci est anormalement épais et donc plus visqueux . C’est cette hyper-viscosité qui est à l’origine des symptômes de la mucoviscidose: obstruction de canaux excréteurs provoquant des problèmes digestifs et mauvais nettoyage des bronches qui favorise infections microbiennes et inflammation.

Fréquence de  la mucoviscidose

En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. Pour une  maladie génétique il s’agit d’une fréquence assez élevée. En France 2 millions de personnes sont porteuses du gène sans être malades (hétérozygotes) : dans la descendance d’un couple d’hétérozygotes, la probabilité d’avoir un enfant malade est de 1/4 ( Cf doc fourni en cours). Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.

Environ 70 000 malades au monde.

La mucoviscidose…

  • Touche aussi bien des garçons que des filles
  • Est différente d’un patient à l’autre
  • Est une maladie chronique dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd’hui
  • N’est pas contagieuse
  • N’affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires
  • Ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental

Pas une, mais des mucoviscidoses

La maladie peut s’exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.

Une espérance de vie limitée mais en progrès constant

Grâce aux projets de la recherche et de soins, pour les enfants qui naissent en 2008, l’espérance de vie est de 46 ans, alors qu’elle n’était que de 7 ans en 1965. Mais l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n’est que de 27 ans.

source  : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/m/mucoviscidose.php

LA MUCOVISCIDOSE: PRÉSENTATION ( corrigé du travail fait en cours)

Après avoir lu l’article de la presse locale sur les virades de l’espoir du 26 Septembre, l’extrait du site de l’association  »vaincre la mucoviscidose » ci-dessus, lecture éventuellement complétée par des recherches personnelles, répondre aux question suivantes:

la mucoviscidose est une maladie héréditaire : oui – non

les patients souffrent de difficultés respiratoires : oui – non : les voies aériennes supérieures (trachée, bronches..) ont leur lumière bordée d’un épithélium cilié. Le mouvement en tapis roulant des cils imprime un mouvement au mucus: celui-ci est ramené dans l’arrière gorge où il passe dans l’œsophage.

la mucoviscidose est aussi appelée fibrose cystique (pancréatique): oui – non

la mucoviscidose montrent des symptômes identiques chez tous les malades : oui – non

la mucoviscidose a été une maladie mortelle : oui – non

la mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en France : oui – non

il est impossible pour un couple de savoir si son premier enfant risque d’être malade : oui- non à moins que les deux parents aient des malades dans leur famille

un enfant malade ne pourra jamais vivre normalement : oui – non : le confort de vie des malades s’est beaucoup amélioré ces 30 dernières années

la recherche fondamentale n’a rien apporté de concret pour les malades : oui – non : la recherche fondamentale en biologie moléculaire a permis d’identifier la molécule responsable des troubles observés ce qui débouche sur des traitements et de nouvelles pistes thérapeutiques. La connaissance de la composition et des rôles de la membrane plasmique ( Cf cours) sont essentiels à la compréhension de la maladie, à son diagnostic et sa prise en charge.

les malades qui naissent aujourd’hui ont une espérance de vie supérieure de plusieurs dizaines d’années par rapport aux enfants malades qui naissaient il y a 50 ans : oui – non

la mucoviscidose est due à une anomalie dans la sécrétion du mucus : oui – non

Les organes et appareils de l’organisme touchés par la maladie :

Regrouper les organes touchés par système et appareil en nommant correctement les appareils et en citant leur fonction:

(ci-dessous:  correction du support donné en cours)

Organes touchés Appareil Fonction de l’appareil
bronches (épithélium respiratoire) appareil respiratoire respiration
foie , intestin grêle, pancréas (épithélium sécréteur) appareil digestif nutrition-digestion
glandes sudoripares de la peau( sueur hyper salée) appareil tégumentaire protection, limite de l’organisme
organe: canal séminifère  (absence) appareil reproducteur perpétuation