Un succès pour une thérapie génique* dans le cadre d’un essai clinique dont a pu bénéficier un jeune patient de 13 ans atteint de cette forme grave d’anémie* d’origine génétique caractérisée par une déformation des globules rouges cause de lésions dans tous les organes.

[Source : http://florimont.info/message-4-183-tp-n8-ladn-et-la-variabilite-genetique.html]

C’est au professeure Marina Cavazzana de l’hôpital Necker-Enfants malades que l’on doit cette avancée médicale qui représente un formidable espoir pour les quelques 50 millions de personnes qui souffrent de la maladie dans le monde, et peut-être même au delà puisque les essais pourraient être étendus à d’autres pathologies.

Premier essai clinique utilisant un vecteur* lentiviral*

[Source : inserm.fr]

* Thérapie génique  = Méthode consistant à introduire du matériel génétique (gène) dans les cellules d’un organisme pour y corriger une anomalie (mutation, altération…) à l’origine d’une pathologie. Il s’agit souvent d’apporter un gène normal et fonctionnel dans une cellule où le gène présent est altéré.

*Anémie = abaissement au dessous du niveau habituel de la masse globulaire sanguine circulante

*Vecteur viral = virus modifié qui contient un gène médicament

*Lentivirus = virus à longue période d’incubation (ex. : le VIH ou virus de l’immunodéficience humaine ou virus du SIDA)

Cellule CD34+ = cellule souche

Traitement myélotoxique = traitement toxique pour la moelle osseuse