Chapitre 2 – Chromosomes, gènes et information génétique

I – Les chromosomes de l’espèce humaine

a) Faire un caryotype.

Un caryotype sert à étudier les chromosomes d’un individu. Pour en réaliser un, il convient de suivre les étapes suivantes :

1. Prélever une cellule en cours de division cellulaire.

2. La faire éclater, elle et son noyau.

3. Photographier les chromosomes éparpillés, sous microscope électronique

   

4. Découper chaque chromosome sur la photo.

5. Les classer par ordre de taille et d’apparence.

b) Le caryotype normal.

Voir activité n°5 – Caryotypes

Voir livre pages 28

Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes donc 46 en tout.

L’une d’elle présente des caractéristiques différentes selon le sexe.

On compte donc :

– 22 paires de chromosomes homologues

– 1 paire de chromosomes sexuels :

XX : féminin

XY : masculin

c) Des caryotypes anormaux.

Voir activité n°5 + livre pages 29 + exercices 5p38 + 8p40

Un nombre anormal de chromosomes (un en plus ou un en moins, quelle que soit la paire) empêche le développement de l’embryon ou entraîne des caractères différents chez l’individu concerné.

Exemple : Voici un homme atteint de trisomie 21 : il a trois chromosomes 21 au lieu de 2. La conséquence de cette anomalie chromosomique est appelée « Syndrome de Down »

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LIMITE DE RÉVISION POUR LE BREVET BLANC N°1 – 16 DÉCEMBRE 2016

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II – Localisation de l’information héréditaire sur les chromosomes : les gènes

Voir activité n°6 – questions 1 à 4 pages 30-31

Les informations génétiques sont codées dans nos chromosomes. Elles sont, en fait, écrites dans des petits morceaux du chromosome qu’on appelle « gène ». Nos 23 paires de chromosomes contiennent au total 30.000 gènes.

1 gène code pour 1 information héréditaire.

S’il manque un morceau d’ADN dans le chromosome, il peut manquer des gènes : une maladie génétique risque d’apparaître.

III – Un gène, des informations génétiques différentes : des allèles.

Voir activité n°7 – l’explication génétique du Rhésus

Voir activité n°7 bis – l’explication génétique du système ABO (à compléter)

Un gène peut exister sous des formes légèrement différentes appelées allèles.

En effet, un très léger changement dans l’ADN du gène peut provoquer un résultat légèrement différent.

Puisque les chromosomes vont par paire, une personne possède, pour chaque gène, deux allèles :

– Soit 2 fois le même allèle.

– Soit 2 allèles différents. Dans ce cas :

¤ Soit l’un des deux est dominant et l’autre récessif

¤ Soit les deux allèles s’expriment ensemble, on les dit codominants

 

Exercices d’entraînement (indispensables !) : 6 page 39 et 9 page 41.