Les caractères héréditaires sont déterminés par un ensemble d’informations contenues dans le noyau des cellules.  L’ensemble de ces informations contenues dans le noyau des cellules est le programme génétique.

Lors de la division cellulaire, des éléments en forme de bâtonnets sont visibles dans les noyaux, ce sont les chromosomes (il faut utiliser des colorants).

Chaque chromosome est constitué d’ADN (acide désoxyribonucléique). L’ADN est une longue molécule qui peut se pelotonner, ce qui rend visibles les chromosomes.

<le filament d’ADN est rendu ici visible par un traitement chimique qui a « déroulé » le chromosome.

<on peut distinguer différentes parties des chromosomes.

Les chromosomes d’une cellule peuvent être classés par paires selon leur taille, la position de leur centromère, la longueur des bras situés de part et d’autre du centromère. On obtient ainsi un caryotype. Un caryotype est caractéristique d’une espèce.

Les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes, donc 46 chromosomes.

Une des paires présente des caractéristiques différentes selon le sexe, c’est la paire des chromosomes sexuels, qui caractérise le sexe: XX chez la femme, XY chez l’homme.

Chaque chromosome porte des zones colorées, qui correspondent à des informations: les gènes.

Comme chaque chromosome est en double, chaque gène est donc en double.

Les chromosomes sont le « support » de l’information génétique.

 

Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l’embryon ou entraîne des anomalies chez l’individu concerné. L’anomalie peut soit empêcher le développement de l’embryon et conduire à un avortement spontané, soit entraîner des malformations ou des retards chez l’enfant. Un nombre de chromosomes supérieur entraînera l’existence d’anomalies physiques ou autres comme dans le cas de la trisomie 21.

<3 chromosomes n°21 dans ce caryotype d’une cellule d’une fille (2 chromosomes X) atteinte de « trisomie 21 ».

Le dépistage d’anomalies chromosomiques peut-être réalisé chez le fœtus pendant la grossesse. Ce dépistage est proposé aux femmes de plus de 38 ans car les risques d’anomalies augmentent avec l’âge.