T.IV. Chapitre 10 : Génétique et Biodiversité

Acquis : Les notions suivantes ont été abordées à ce stade de la scolarité :

• chromosome constitué d’ADN, support de l’information génétique

• gène – allèle – notion de dominance/récessivité au niveau cellulaire et macroscopique • caryotype identique pour tous les individus d’une même espèce

• caryotype identique pour toutes les cellules de l’organisme (sauf les cellules reproductrices)

• existence dans chaque cellule de paires de chromosomes portant les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles (donc génétiquement différents)

diaporama

Qu’est qui caractérise une espèce ?

Chaque espèce est caractérisée par le nombre de chromosomes contenus dans le noyau de chaque cellule somatique.

Chaque espèce est caractérisée par son bagage chromosomique, ou caryotype : tous les individus de l’espèce possèdent un même nombre de chromosomes définis chacun par leur structure.

Une anomalie du caryotype a généralement de graves conséquences la stabilité de ce caryotype doit donc être assurée, notamment lors du passage d’une génération à la suivante.

On détermine avec le caryotype un nombre de chromosomes de types différents; ce nombre est noté n.

Les cellules non sexuelles, qui constituent la quasi totalité de l’organisme, sont qualifiées de somatiques par opposition aux cellules germinales dont la destinée est de former les gamètes. Dans l’espèce humaine, la réalisation du caryotype d’une cellule somatique montre que les chromosomes peuvent être regroupés par paires de chromosomes de même type (même taille, même position du centromère, même disposition des bandes de coloration) : ces chromosomes sont homologues deux à deux.

Une cellule somatique possède, en double, l’information génétique nécessaire à l’édification de l’organisme; elle est qualifiée de diploïde. Le caryotype est alors noté symboliquement 2n; dans le cas de l’espèce humaine, 2n =46.

Au contraire, dans les gamètes, on ne compte qu’un seul exemplaire de chaque type chromosomique: les gamètes sont des cellules haploïde, à n chromosomes (23 dans l’espèce humaine).

Les analyses génétiques montrent que deux chromosomes homologues portent les mêmes gènes, mais que, pour chaque gène, il ne s’agit pas nécessairement des mêmes allèles (deux chromosomes homologues ne sont donc pas identiques).

Comment la méiose assure-t-elle le passage 2n à n ?

Comment expliquer la diversité du vivant?

1. Méiose et fécondation : un brassage chromosomique :

1. La méiose, une diversité de gamètes haploïdes :

La méiose est un ensemble de deux divisions cellulaires successives succédant à un phénomène de réplication de l’ADN.

Méiose

1 cellule diploïde (2n) 4 cellules haploïdes (n).

• La première division : la réduction chromatique ou division réductionnelle

Elle est précédée d’une interphase donc d’une phase de réplication de l’ADN.

On distingue 4 étapes :

• La prophase I : après disparition de la membrane, les chromosomes se condensent puis se répartissent par paires. Cet appariement permet aux 2 chromatides (chromosomes bichromatidiens) des chromosomes homologues de se chevaucher et de former des croisements ou chiasmas (chapitre suivant)

• La métaphase I : les chromosomes homologues encore enchevêtrés se placent au hasard de part et d’autre de la plaque équatoriale. Le fuseau de division apparaît.

• L’anaphase I : les chromosomes homologues à 2 chromatides se séparent de manière aléatoire et migrent en 2 lots haploïdes vers chaque pôle de la cellule. Ils sont tirés par le fuseau qui se raccourcit.

• La télophase I : 2 cellules filles haploïdes se forment. Chaque cellule possède un chromosome à 2 chromatides de chaque paire (soit n et plus 2n).

Diapo 10

• La deuxième division de méiose : la division équationnelle

Les 4 étapes sont les mêmes dans chaque cellule fille :

• La prophase II, très courte, n’est pas très distincte de la télophase I. un nouveau fuseau se forme et les chromosomes se déplacent vers la plaque équatoriale.

• La métaphase II : les chromosomes à 2 chromatides se répartissent sur la plaque équatoriale qui est perpendiculaire à la précédente. Les centromères sont reliés aux fuseaux qui les relient aux 2 pôles.

• L’anaphase II : le centromère se clive et les chromatides sœurs se séparent et migrent séparément vers chaque pôle de la cellule.

• La télophase II : 2 cellules filles se forment. Elles sont haploïdes et leurs chromosomes ne possèdent plus qu’une seule chromatide. Ils se décondensent et la membrane nucléaire réapparaît.

Bilan : Une cellule à 2n chromosomes donne naissance à 4 cellules à n chromosomes.

La méiose est la succession de deux divisions cellulaires précédée comme toute division d’un doublement de la quantité d’ADN (réplication). Dans son schéma général, elle produit quatre cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde.

Des anomalies peuvent survenir. Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes.

Ces mécanismes, souvent sources de troubles, sont aussi parfois sources de diversification du vivant

A quel phénomène se résume la fécondation ?

Quels processus garantissent le rétablissement de la diploïdie ?

2. Le comportement des chromosomes lors de la fécondation :

La fécondation est donc l’union des noyaux haploïdes pour donner un zygote ou cellules œuf diploïde.

Chez les diploïdes la fécondation correspond à la fusion des gamètes mâle et femelle (ovocyte).?Avant qu’il y ait fusion des pronucléi (contenu génétique haploïde d’un gamète) mâle et femelle, les chromosomes se dupliquent.

À l’issue de la fécondation, le zygote (= cellule œuf) possède deux lots de n chromosomes homologues, l’un d’origine paternelle, l’autre d’origine maternelle. Il est donc diploïde (2n chromosomes).

Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle s’unissent de manière aléatoire.

Elle permet de réunir au sein d’un même noyau, 2 lots complémentaires à n chromosomes provenant de 2 gamètes de la même espèce.

La redistribution chromosomique est aléatoire : rencontre de deux individus différents, fusion de 2 gamètes au hasard. La nature aléatoire de la fécondation augmente donc la variation génétique.

Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle s’unissent : leur fusion conduit à un zygote. La diversité génétique potentielle des zygotes est immense. Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d’allèles.

2. Reproduction et brassage allélique :

1. Un brassage interchromosomique

En métaphase 1, il y a répartition au hasard et de façon indépendante de chaque chromosome de chaque paire d’homologues de part et d’autre de la plaque équatoriale

En anaphase 1 les deux chromosomes de chaque paire se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule

Cette séparation indépendante des chromosomes homologues permet un brassage interchromosomique.

Rappel : chaque chromosome porte un ensemble d’allèles, or les chromosomes homologues renferment les mêmes gènes mais pas les mêmes allèles

Schéma de deux anaphases possibles.

Ce brassage est mis en évidence par un croisement-test (= test cross) entre un parent hétérozygote pour deux gènes situés sur des chromosomes différents, ou gènes indépendants, et un parent homozygote pour les allèles récessifs de ces gènes. Dans la descendance, des combinaisons phénotypiques qui n’étaient pas présentes chez les parents apparaissent. Le dénombrement des descendants montre que les différents phénotypes sont obtenus en proportions équivalentes, soit autant de phénotypes parentaux que de recombinés, ce qui atteste bien du caractère aléatoire de la migration des chromosomes homologues.

Pour n= 2 paires de chromosomes deux dispositions possibles soit 2²= 4 combinaisons.

Pour 23 paires 2²³ c’est-à-dire 8 millions de combinaisons possibles.

2. Le crossing over : un brassage intrachromosomique

Lors de la prophase 1, les chromosomes homologues sont appariés, ils forment des paires accrochées temporairement appelées tétrades.

Leurs chromatides s’enchevêtrent et forment des figures appelées chiasmas.

Au niveau des chiasmas, des échanges de fragments de chromatides peuvent se produire entre chromosomes homologues: c’est le phénomène de crossing-over (ou enjambement).

Comme les homologues portent les mêmes gènes mais pas nécessairement les mêmes allèles, les chromatides présentent de nouvelles combinaisons d’allèles. Ce sont des chromatides recombinées.

Ce brassage est le brassage intrachromosomique.

Chez un individu hétérozygote pour deux gènes portés par un même chromosome, ou gènes liés, les crossing-overs sont à l’origine de l’apparition de gamètes dits recombinés.

Ces gamètes sont mis en évidence grâce à un croisement-test (croisement entre l’individu étudié et un individu homozygote pour les allèles récessifs des deux gènes). Les gamètes recombinés, en proportion minoritaire, sont à l’origine des descendants ayant un phénotype différent de leurs parents dans le croisement-test ou test-cross. Le pourcentage des nouveaux phénotypes apparus, ou recombinés, reste faible par rapport aux phénotypes parentaux .

La méiose est l’association de ces deux brassages.

Au cours de la méiose, des échanges de fragments de chromatides (crossing-over ou enjambement) se produisent entre chromosomes homologues d’une même paire. Les chromosomes ainsi remaniés subissent un brassage interchromosomique résultant de la migration aléatoire des chromosomes homologues lors de la 1ère division de méiose. Une diversité potentiellement infinie de gamètes est ainsi produite.

3. le brassage du à la fécondation

Par méiose chaque parent produit une grande diversité de gamètes.

La rencontre entre les gamètes mâle et femelle étant aléatoire, le matériel génétique du zygote est issu de l’union des matériels génétiques de deux gamètes tirés au sort parmi une quasi-infinité de gamètes possibles possédant chacun une combinaison inédite d’allèles pour les différents gènes du génome. Le zygote possède donc également une combinaison inédite d’allèles, ce qui participe à la diversité génétique des individus au sein de l’espèce

Seul un faible pourcentage des zygotes conduit à la naissance d’un individu, car le taux d’échecs à chacune des étapes du développement de l’embryon est important

La diversité génétique potentielle des zygotes est immense. Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d’allèles. Seule une fraction de ces zygotes est viable et se développe.

3. Les anomalies lors du brassage

1. Des anomalies lors du brassage interchromosomique

Dans l’espèce humaine on observe des anomalies du nombre de chromosome.

Une disjonction anormale des chromosomes homologues en première division de méiose ou des chromatides en deuxième division de méiose crée des gamètes avec un nombre anormal de chromosomes.

Soit un chromosome est surnuméraire (ex : trisomie 21) , soit il manque (ex : syndrome de Turner) . (= aneuploïdie. 2n+1 ou 2n-1).

Seules certaines anomalies portant sur quelques paires de chromosomes sont compatibles avec la vie.

50% des œufs fécondés sont éliminés précocement. Dans 60 % des cas d’interruption spontanée de la grossesse au cours du premier trimestre, on décèle une anomalie chromosomique.

2. Des anomalies lors du brassage intrachromosomique

Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gène.

La présence de séquences répétées sur un chromosome peut conduire à des appariements incorrects des chromosomes homologues lors de la prophase l de méiose.

Ces chromosomes subissent alors des crossing-over inégaux, à l’issue desquels une des chromatides présente un gain de matériel génétique et l’autre une perte de matériel génétique.

Ce mécanisme est à l’origine des duplications de gènes. Les différentes copies peuvent accumuler des mutations au cours de l’évolution et constituer ainsi des familles multigéniques.

Ces copies de gènes peuvent ensuite se retrouver sur le même chromosome ou sur un autre chromosome. Dans ce cas il y a transposition.

On considère que 2 gènes qui présentent au moins 20% de similitudes dérivent d’un même gène ancestral

Les familles multigéniques sont constituées de gènes homologues, qui dérivent d’un même gène ancestral.