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Chapitre 5 : Mutations et santé
Rappels de génétique avec écriture conventionnelle
Quels sont les moyens de prévision de transmission d’une maladie génétique et les traitements possibles ?
I- Conséquence d’une mutation dans une cellule germinale : les maladies génétiques :
1) Exemple de la mucoviscidose
Annexe 1 Principe Chromatographie
Bilan 1 :
La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente (1 nouveau né /2500 environ en France), provoquée par la mutation d’un seul gène (gène CFTR sur le chromosome 7), elle est monogénique, ce qui entraine le dysfonctionnement de la protéine CFTR causant des problèmes respiratoires, digestifs….
L’allèle muté est présent chez une personne sur 25 environ dans la population (hétérozygote (N//n)). Dans le cas de cette maladie génétique, le déterminisme génétique est absolu : la présence de l’allèle muté en double exemplaire suffit (homozygote (n//n)) à déclencher la maladie. Les individus hétérozygotes sont donc porteurs sains.
L’étude d’un arbre généalogique d’une famille par un généticien permet de prévoir le risque de transmission de la maladie.
Différents traitements permettent de traiter certains symptômes, la thérapie génique, qui consiste à introduire le gène non muté dans les cellules malades, constitue un espoir de correction de la maladie.
Quelle est l’influence de l’environnement dans le déclenchement d’une maladie ?
2) Maladies génétiques et facteurs environnementaux : exemple du diabète
Correction par ici!
Bilan 2:
A partir d’études statistiques (épidémiologie) faites sur de vastes échantillons de population (grand nombre de personnes), il est possible de réaliser des analyses statistiques permettant d’identifier les facteurs responsables d’une maladie.
Il est ainsi montré que certaines maladies comme le diabète de type II ne peuvent pas être associées exclusivement à la présence d’un seul allèle muté. Ce sont des maladies polygéniques. Il existe plusieurs gènes dont certains allèles rendent plus probables le développement de la maladie sans pour autant que ce soit certain : ce sont les allèles de prédisposition.
Le plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est pas un déterminisme absolu. (maladies cardio-vasculaires, diabète de type II…), le mode de vie (nature du régime alimentaire, sédentarité, sport…) et/ou l’environnement interviennent de façon importante et le développement d’une maladie dépend alors de l’interaction complexe entre les facteurs du milieu et génome.
Quel est le lien entre mutations et cancers ?
II- Conséquence d’une mutation dans une cellule somatique : le cancer
correction par ici
Bilan 3 :
Des modifications du génome (souvent mutation du gène p53) des cellules somatiques surviennent au cours de la vie individuelle par mutations spontanées ou induites par un agent mutagène ou certaines infections virales. Elles peuvent donner naissance à une lignée cellulaire dont la prolifération incontrôlée est à l’origine de cancers et provoque l’apparition de tumeurs : des amas de cellules devenues immortelles.
Certaines de ces cellules tumorales acquièrent la capacité de se déplacer dans tout l’organisme ; c’est la métastase ; ces cellules cancéreuses forment alors des tumeurs malignes, le cancer se généralise ce qui réduit l’espérance de vie du malade.
On connaît des facteurs génétiques hérités qui modifient la susceptibilité des individus à différents types de cancers, on parle de prédisposition génétique.
Il y a donc de nombreuses causes possibles au développement d’un cancer : on parle de causes multifactorielles (internes et environnementales).
Grâce aux études épidémiologiques, on arrive à connaitre la ou les origines des perturbations du génome responsables d’un cancer ce qui permet d’envisager différentes mesures de protection pour limiter l’incidence (nombre de nouveaux cas) de ces cancers :
– mesure de prévention par la vaccination contre certains virus (papillomavirus, hépatite B)
– mesure de prévention par évitement des agents mutagènes (ne pas fumer, limiter l’apport en pesticides, se protéger lors d’un rapport sexuel pour limiter les infections virales…),
– mesure de surveillance par dépistage (cancer du sein, cancer du col de l’utérus, cancer du colon….).
Dans le cas de cancer déclenché, des traitements sont alors mis en place : chirurgie permettant l’enlèvement de la tumeur, radiothérapie, chimiothérapie, immunothérapie… permettant d’éliminer toutes les cellules cancéreuses.
III- Mutation chez les bactéries et résistance aux antibiotiques.
Bilan 4:
Parmi les mutations spontanées ou induites qui se produisent aléatoirement dans les populations de bactéries, certaines confèrent des résistances aux antibiotiques.
L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les mutants résistants à cet antibiotique, d’autant plus qu’il élimine les bactéries compétitrices sensibles et permet donc leur développement.
L’utilisation systématique de traitements antibiotiques en santé humaine comme en usage agronomique ou vétérinaire conduit à augmenter la fréquence des formes résistantes dans les populations naturelles de bactéries et aboutit à des formes simultanément résistantes à plusieurs antibiotiques.
Cela constitue un problème important de santé publique car le nombre de familles d’antibiotiques disponibles est limité. De nouvelles pratiques plus responsables des antibiotiques disponibles doivent donc être recherchées.
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