La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. En France, 2 millions de personnes sont porteuses saines du gène de la mucoviscidose et tous les 3 jours, un enfant naît atteint de la maladie.
Le terme mucoviscidose est composé de : mucus + viscosité = mucoviscidose.
Le mucus est une sécrétion produite par les cellules de revêtement des organes creux (comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie). Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est anormalement épais et collant, « visqueux ». Ce manque de fluidité va entraîner l’obstruction des canaux au niveau des organes concernés. Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des troubles digestifs et hépatiques.
La mucoviscidose touche de la même façon les 2 sexes
Ses manifestations sont différentes d’un patient à l’autre, certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.
A l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux, présent sur le chromosome n°7, on parle de « mutation ». Le gène est l’unité de base de l’information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc.
le chromosome n° 7
Les gènes fonctionnent par paire (l’un provient de la mère et l’autre du père). Lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation responsable de la mucoviscidose, leur enfant a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. Le risque est le même à chaque grossesse.
L’enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur des mutations héritées de chacun de ses parents.
Arbre de transmission du caractère
[ http://www.vaincrelamuco.org/face-la-mucoviscidose/maladie-genetique-rare]
Pour en savoir plus :
Vidéo sur la mucoviscidose : https://youtu.be/Oe77_h9U-4g
