L’hémophilie : une maladie liée au chromosome X, par Xiaotong 3D

L’hémophilie correspond à l’impossibilité pour le sang de coaguler * : en cas de saignement, l’écoulement ne peut pas s’arrêter ou très difficilement.

Les conséquences sont majeures, avec des hémorragies sévères en cas de blessure et parfois des saignements spontanés, notamment au niveau des articulations.

 

I- Qu?est ce que l?hémophilie?

L’hémophilie est une maladie héréditaire grave, se traduisant par une impossibilité pour le sang de coaguler.

 

La coagulation est un processus complexe mobilisant plusieurs protéines, les facteurs de coagulation, qui s’activent en cascade. Il existe deux types d’hémophilie prédominants : L’hémophilie A est la plus fréquente (un garçon touché sur 5 000 naissances). Elle se caractérise par un déficit du facteur de coagulation VIII. L’hémophilie B, cinq fois plus rare (un garçon sur 25 000 naissances), est liée quant à elle à un déficit, manque du facteur de coagulation.

 

Hématome

[Source illustration : http://www.docteurclic.com/symptome/hematome.aspx]

 

II-L’hémophilie est-elle héréditaire?

L’hémophilie est une maladie génétique. En général quand le père est hémophile et la mère saine, le fils risque d’être d’hémophile et toutes les filles vont porter le gène de l’hémophilie. Les femmes avec le gène de l’hémophilie sont dites porteuses, elles peuvent avoir des symptômes de l’hémophilie et transmettre l’hémophilie à leurs enfants, ainsi leurs fils ont une probabilité de souffrir d’hémophilie de 50%, et la probabilité que leurs filles portent le gène de l’hémophilie est de 50% aussi. Seulement quand le père est hémophile et la mère est porteuse du gène, la fille risque d’être hémophilie, mais cela est rare.

 

 

[Source : http://www.hemophilia.ca/fr/troubles-de-la-coagulation/hemophilie-a-et-]

III-Les symptômes de l’hémophilie

Hémorragies musculaires et hématomes se produisent souvent dans l’hémophilie A  sévère, la plupart du temps en post-traumatique (ex. : activité musculaire prolongée).

 

IV-Hémophilie peut-elle être guérie?

Il n’y a pas de guérison complète possible. Mai il existe un traitement complet, en plus de la perfusion* correspondante du facteur de coagulation et une variété de produits, en dehors des saignements, dans la réadaptation de l’hémophilie arthritique*, et des saignements après le traitement et la prévention des médicaments TCM Il a un effet positif.

 

V-Quelle est l?espérance de vie des personnes hémophiles?

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour l’hémophilie, un traitement peut permettre aux personnes atteintes d’hémophilie de vivre en bonne santé. L’hémophilie n’est pas une maladie mortelle, les patients ont un aspect normal et peuvent travailler comme des gens normaux, et participer à des activités sociales.

 

Sans traitement, les patients atteints d’hémophilie sévère auront des difficultés à aller à l’école ou au travail, et des invalidités peuvent se produire: difficultés pour marcher ou faire des activités simples, et une espérance de vie plus courte.

 

Un lien pour en savoir plus :

https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-l-essentiel/genetique-et-maladies-quels-liens/

 

DÉFINITIONS:

La coagulation: définit la transformation d’une substance de l’état liquide à l’état plus ou moins solide.*

perfusion: Injection lente et continue d’un médicament, de sang ou d’une solution liquide dans l’organisme.*

L’arthrite: est une maladie inflammatoire des articulations. On distingue plusieurs formes d’arthrite : septique, aseptique ou microcristalline.

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